Praderov-Williho syndróm alebo Neutíchajúci pocit hladu

Praderov-Williho syndróm alebo Neutíchajúci pocit hladu
24.4.2015 v kategórii Dieťa, autor redakcia MAMA a ja, foto: istockphoto.com

Praderov-Williho syndróm je genetická porucha, ktorej typickým prejavom je znížený svalový tonus, charakteristické črty tváre (úzka tvár, mandľové oči, malé ústa, tenká horná pera), nízka postava, neúplný sexuálny vývoj, rôzny stupeň porúch mentálneho vývoja, problémy so správaním a chronický pocit hladu, ktorý vedie k nadmernému prejedaniu sa už po 2. roku života a život ohrozujúcej obezite.

Choroba vzniká ako dôsledok nedostatku niektorých génov na jednom z dvoch chromozómov, ktorý za normálnych okolností pochádza od otca. Tie otcovské chýbajúce gény, ktoré ľuďom s PWS chýbajú, zohrávajú úlohu pri regulácii hladu. Deti s Praderovým-Williho syndrómom pojedia úplne všetko a vôbec nemajú mieru. Trpia poruchou nervového systému, na jedlo myslia v každom okamihu svojho života. Hľadajú ho v odpadkových košoch, schovávajú si ho v skrýšach a často ho aj kradnú. Nepohrdnú ani papierom, surovým mäsom, šampónom, mydlom, či dokonca kusom koberca. Veľa sa hovorí o náhlych úmrtiach týchto detí. Sú známe prípady, keď sa jedlom zadusili alebo sa ujedli na smrť a praskol im žalúdok. Trinásťročné americké dievčatko zomrelo, keď vážilo tristoštyridsať kilogramov. Najviac zo všetkého obľubujú tieto deti kalorické dobroty. Keď ich nedostanú, sú veľmi zlostné a vedia sa poriadne rozzúriť. Napriek tomu, že vo vývoji psychicky aj fyzicky zaostávajú a s vekom sa oneskorovanie stále stupňuje, majú výbornú dlhodobú pamäť. Udáva sa, že jedno z 15 000 až 29 000 živonarodených detí má PWS. Hoci sa syndróm považuje za zriedkavé ochorenie, PWS je jednou z najčastejších genetických príčin obezity, ktoré boli identifikované.