Cystická fibróza – krutá diagnóza

PaedDr. Dagmar Baluchová | 9. máj 2009

Cystická fibróza je nevyliečiteľné dedičné ochorenie, ktoré sa môže prejaviť už v ranom detstve. Deti trpiace týmto ochorením sa často nazývajú i „slané“ deti.

Cystická fibróza je genetické ochorenie

Aby sa narodilo dieťa s cystickou fibrózou, musia byť obaja jeho rodičia prenášačmi týchto génov. Zároveň musí dieťa od oboch rodičov tieto gény zdediť. Ak zdedí gén len od jedného rodiča, nepoškodený gén dokáže nahradiť funkciu poškodeného (chybného génu).

Na Slovensku sa predpokladá, že počet nosičov zmutovaného génu je okolo 250 000. V každom približne 400 manželstve sa stretnú nosiči génu spôsobujúceho CF.

Diagnostika cystickej fibrózy

Pred narodením dieťatka je veľmi ťažké túto diagnózu určiť, pokiaľ ňou ani jeden z rodičov netrpí. Zväčša sa dá odhaliť až po narodení, kedy naň upozorňujú viaceré príznaky.

Medzi príznaky patrí napríklad:

nepriberanie (neprospievanie) dieťaťa,
časté bolesti a kŕče v bruchu,
hnačky,
časté zápaly nosných dutín, pľúc
veľmi slaný pot (až 6-krát slanší ako u bežnej populácie). Z toho je odvodený i pomenovanie pre deti trpiace CF – „slané deti“.

Ako sa potvrdí cystická fibróza?

Najjednoduchšou metódou na potvrdenie diagnózy s veľmi vysokou účinnosťou je práve potný test. Je možné ho vykonať ambulantne. Nie je to bolestivé vyšetrenie a trvá asi trištvrte hodinu. Výsledky sú dostupné ešte v ten istý deň. Ak je koncentrácia chloridov v pote vyššia ako 60 mmol/l potu je takmer isté, že ide o uvedenú diagnózu.

I nižšie hodnoty nevylučujú prípadnú možnosť ochorenia. Preto sa testy vykonávajú opakovane. V prípade potvrdenia diagnózy je nutné bezodkladne sa obrátiť na špecialistov.

Najčastejšou formou cystickej fibrózy je Delta F508

Podozrenie sa ďalej potvrdzuje molekulárno - genetickým vyšetrením. Na Slovensku na testuje 30 najčastejších mutácií, čo je viac ako 95 % všetkých mutácií, ktoré sa u nás vyskytujú.

Aj rodičia - nosiči génu cystickej fibrózy môžu mať istotu narodenia zdravého dieťaťa

V prípade, ak sa v rodine už ochorenie vyskytuje, odporúča sa mamičke uvažujúcej o gravidite tzv. prenatálna preimplantačná diagnostika. Ide o najnovšiu metódu, ktorá umožňuje narodenie zdravého dieťatka, pri všetkých ťažkých genetických ochoreniach.

Ide vlastne o bábätko zo skúmavky. Z ľudského embrya tvoreného 6 – 8 bunkami sa odoberú 1 – 2 bunky a podrobiť ich molekulárno genetickému vyšetreniu. Do maternice sa následne vloží embryo bez génov CF alebo len s jedným génom. Tým sa vytvoria predpoklady na narodenie zdravého bábätka.

Pri prenatálnej diagnostike v 11. – 24. týždni tehotenstva sa rodičia v prípade pozitívnych výsledkov musia rozhodnúť, či si dieťatko s CF nechajú alebo nie.

Orgány postihnuté cystickou fibrózou

Podstatou tohto ochorenia je tvorba hustých hlienov, ktoré následne ovplyvňujú činnosť viacerých systémov tela.

Dýchacie cesty – sliznice dýchacích ciest sú u pacientov trpiacich cystickou fibrózou pokryté až 10 x hustejším hlienom ako u zdravých ľudí. Preto sa nečistoty v nich zdržiavajú oveľa dlhšie a následne spôsobujú napríklad časté zápaly pľúc.
Tráviaci trakt – tu spôsobuje hustý hlien upchatie vývodov podžalúdkovej žľazy. Výsledkom je nedostatočné množstvo tráviacich enzýmov. Dieťa teda nedokáže spracovať prijatú potravu a neprospieva. Môže dôjsť i k nedostatočnej tvorbe inzulínu, čo má za následok vznik cukrovky. Postihnutá môže byť i pečeň.
Pohlavné orgány - u žien trpiacich CF klesá plodnosť. Muži až v 98% nemajú vyvinuté semenníkové vývody. Alebo im hustý hlien spôsobuje upchatie týchto vývodov. V oboch prípadoch dochádza k neplodnosti.

Príznaky a prejavy cystickej fibrózy

Najčastejšími príznakmi postihnutia dýchacích ciest:

časté a opakované zápaly prínosových dutín, priedušiek, pľúc
častý kašeľ (najmä pri zvýšenej námahe)
zrýchlené, povrchné dýchanie
astma
nosné polypy

Príznaky postihnutia tráviaceho traktu:

znížené vstrebávanie živín zo stravy
veľká chuť k jedlu s minimálnym váhovým prírastkom
časté páchnuce riedke stolice, alebo mastná hustá stolica
nepriechodné črevá u novorodencov
bolesti brucha a iné
chronický zápal podžalúdkovej žľazy

Ďalšie príznaky

výrazne slanší pot
ľahká unaviteľnosť
častá slabosť

Môže vás zaujímať: Deti a bolesť

Liečba cystickej fibrózy

Úplne vyliečiť cystickú fibrózu žiaľ nie je v súčasnosti možné. Cielenou a správnou liečbou je však možné zmierniť prejavy ochorenia a zlepšiť kvalitu života postihnutých detí.

Na zrieďovanie hlienov v dýchacích cestách sú nutné inhalácie a dychová rehabilitácia. Nakoľko sa v pľúcnych hlienoch usadzujú patogénne baktérie, musia sa hlieny pomocou liekov zrieďovať. Následne sa hlieny špeciálnymi cvičeniami a masážami z pľúc odstraňujú.

V prípade zápalu pľúc sa aplikujú antibiotiká priamo do žily, dlhodobo a v pravidelných intervaloch. Pri veľmi vážnych stavoch sa zvažuje i transplantácia pľúc. Tu však môže nastať problém s vhodným darcom.

V prípade problémov s tráviacim traktom vzniká nutnosť dodávania tráviacich enzýmov v tabletkovej forme. Súčasťou liečby je tiež špeciálna vysokokalorická strava so zvýšeným obsahom tukov. Nezanedbateľná je i prevencia možných infekcií a obmedzovanie styku s potenciálnymi zdrojmi nákazy vírusového či bakteriálneho pôvodu.

Lekársku starostlivosť pre pacientov trpiacich CF zabezpečujú v súčasnosti na Slovensku tri centrá – v Bratislave, v Banskej Bystrici a v Košiciach.

Komplikácie cystickej fibrózy

Z času na čas sa môžu u pacientov trpiacich CF prejaviť i ďalšie možné komplikácie:

vykašliavanie krvi
upchatie (obštrukcia) čreva
nevzdušnosť pľúc
srdcové komplikácie
zlyhávanie dýchania (najmä pri vírusových infekciách)
rozvrat vnútorného prostredia
psychické problémy

Napriek tomu, že cystická fibróza patrí medzi nevyliečiteľné ochorenia, dôsledným dodržiavaním životosprávy a správnou liečbou je možné vek pacientov výrazne predĺžiť.

I keď to niekedy závažnosti diagnózy a všetky nepríjemnosti s ňou súvisiacich nedovoľuje, snažte sa byť svojim deťom oporou a pozitívnym prístupom ich motivujte ku každodennému boju s nepriazňou osudu.