Investovať do skríningu zdravia vášho bábätka stojí za to!
Netrpel ňou žiaden váš predok, nemá ju nikto zo súčasných príbuzných. A predsa sa môže týkať aj vášho dieťatka. So zriedkavými ochoreniami sa síce na Slovensku narodí iba niekoľko detí ročne, nemusí sa však vyhnúť ani potomkom zdravých rodičov.
Zriedkavá choroba. Poviete si, že vás sa to netýka. Netrpel ňou nikto z vašich predkov, v rodinnej anamnéze ju nemá ani váš partner. Týka sa ročne toľkých detí, ktoré spočítate na prstoch rúk.
SCID
A predsa sa môže objaviť práve u vášho potomka bez toho, aby ste mali predchádzajúce indície. Počuli ste už o SCID? Patrí k najzávažnejším formám porúch imunity. Začína sa prejavovať už počas prvých mesiacov života, kedy odznieva imunitná ochrana získaná od matky. Deti s touto chorobou sú veľmi náchylné na infekcie so silným priebehom choroby. Očkovanie živou vakcínou môže byť pre takéto dieťatko veľmi nebezpečné. Bez liečby – transplantácie kostnej drene – je vysoké riziko úmrtia na infekčné komplikácie.
„Tento zákrok je vhodné previesť čím skôr, ideálne pred nástupom prvých príznakov, pretože vtedy je šanca na úspech väčšia,“ konštatuje MUDr. Martin Mistrík, odborník na genetiku siete laboratórií Unilabs Slovensko.
Ako sa dá zistiť, že dieťatko trpí takouto závažnou formou nedostatku imunity? Celkom jednoducho. Dnes už existujú testy, vďaka ktorým dokážu lekári diagnostikovať vrodené ochorenia detí už v prvých dňoch či týždňoch ich života.
Problémom môže byť aj očkovanie
Podľa odborníka je Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) vhodný pre všetkých novorodencov. „Napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, môže z neho profitovať množstvo detí,“ vysvetľuje. Ak test zachytí SCID, dieťatko po transplantácii kostnej drene môže viesť zdravší život.
Avšak test zachytí aj ľahšie formy porúch imunity. „Následne pediater či imunológ vie nastaviť vhodnú liečbu dieťaťa,“ dodáva MUDr. Martin Mistrík. Rodičia si tak vedia nastaviť aj následnú starostlivosť o svoje dieťa, prípadne jeho nástup do materskej školy.
Rovnako sa vedia rodičia vďaka testu zariadiť ohľadom očkovania živými vakcínami. Ak nemá dieťatko dostatočne vyvinutú imunitu, nemusí sa jeho organizmus vysporiadať s očkovacou látkou. Aj kvôli tomuto je vhodné, aby deti test absolvovali od prvého mesiaca života (ak test prebieha mimo pôrodnice) do šiestich mesiacov veku alebo do prvého očkovania živou vakcínou.
Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) je pritom minimálne invazívny, stačí odobrať tri kvapky krvi z päty alebo pršteka dieťatka. Pričom z tých istých kvapiek krvi sa dá spraviť aj test na spinálnu svalovú atrofiu (SMA).
Pred nástupom symptómov
„Prognóza dieťaťa, ktoré trpí touto diagnózou, býva vo väčšine prípadov dosť zlá. V prípade ťažších priebehov sa postupne zhoršuje pohyb, respektíve dieťa nevie ani nadobudnúť niektoré základné zručnosti ako je chôdza, posed a podobne,“ vysvetľuje špecialista. Ako dodáva, v istom okamihu už nie je dieťa schopné ani samostatne dýchať, vyžaduje podporu prístrojov, čo v ďalšom priebehu vedie k smutnému koncu.
„Tieto najťažšie formy sú veľmi zlé a pokiaľ si človek povie, že je možné tomu predísť, tak by si mohol položiť otázku, či to nie je predsa len dobrý nápad dať svoje dieťa otestovať,“ hovorí MUDr. Martin Mistrík. Poukazuje pritom na fakt, že informácia o rodinnej anamnéze nemusí byť vôbec relevantná. „Pri tomto type dedičnosti môže byť, že dané dieťa je prvé a jediné v rodine s diagnózou SMA,“ vysvetľuje.
Na Slovensku ešte donedávna nebolo dostupné testovanie, ktoré by odhalilo ochorenie SMA ešte pred nástupom symptómov. „Pritom skúsenosti zo zahraničia ukazujú, že skorý nástup terapie zvyšuje efekt a prognóza dieťatka na zdravší život je podstatne lepšia,“ poukazuje na fakty MUDr. Martin Mistrík. Vysvetľuje, že terapia by mala byť natoľko účinná, aby sa príznaky ochorenia neprejavili.
Aj pri spinálnej svalovej atrofii je možné spraviť Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) už od prvého mesiaca po narodení bábätka (v prípade, ak sa robí mimo pôrodnice), ale má význam absolvovať ho až do veku troch rokov.
Ak si rodičia zakúpia oba testy v balíku BabyLab DUO, ušetria až 21 eur. Môžu si ho priamo objednať TU.
Oba tieto testy nie sú v súčasnosti zahrnuté do prenatálneho a novorodeneckého skríningu.