Aké sú príznaky cystickej fibrózy?

Aké sú príznaky cystickej fibrózy?
1.11.2017 v kategórii Dieťa, autor MUDr. Andrea Hervayová, foto: istockphoto.com

Ako sa prejavuje cystická fibróza (CF)?

Vaša otázka:

Moja dcéra má dva roky, od jedného roka býva pomerne často chorá, je to naše jediné dieťa, starám sa o ňu ako najlepšie viem, občas sa mi zdá, že keď jej pobozkám čelo, niekedy má akoby slanšiu chuť. Aké sú vyšetrovacie postupy pri takomto ochorení?

Cystická fibróza sa zisťuje už u novorodencov

Na Vašu otázku odpovedá MUDr. Andrea Hervayová: Od februára 2009 je na území Slovenskej republiky zavedený celoplošný skríning (vyšetrenie) novorodencov na zistenie alebo vylúčenie CF.

Ide o metódu včasnej diagnostiky ochorenia: vykonáva sa rozbor suchej kvapky krvi na prítomnosť imunoreaktívneho trypsínu, látky, ktorá vykazuje u novorodencov s CF zvýšené hodnoty.

V prípade, že je test pozitívny, uskutoční sa genetické vyšetrenie na potvrdenie mutácií v géne pre CF.

Liečba takto môže začať krátko po narodení, čo je veľmi výhodné, lebo platí zásada, že čím skôr sa začne, tým lepšia je prognóza.

Cystická fibróza – krutá diagnóza

Ako sa prejavuje cystická fibróza?

CF sa prejaví najčastejšie už v detskom veku. Upozorniť na ňu môže viacero príznakov, ktoré sú typické a charakteristické.

U novorodenca či dojčaťa ju „prezradí“ nepriechodnosť čriev (mekóniový ileus) v období krátko po narodení, alebo predĺžená doba trvania novorodeneckej žltačky.

U detí v predškolskom veku bývajú prítomné nosové polypy (výrastky) a opakované zápaly prinosových dutín. U školopovinných detí a starších jedincov nachádzame poruchy vyplývajúce z nedostatočnej funkcie pečene, cirhózu pečene, vykašliavanie krvi či poruchy plodnosti.

Vo všetkých vekových kategóriách sa však najčastejšie objavujú opakované infekcie dýchacích ciest, vrátane zápalov pľúc.

Prečítajte si: Astma - spoločník na celý život

Charakteristické prejavy cystickej fibrózy

Tie sú sprevádzané kašľom, ktorý je väčšinou spojený s vykašliavaním hnisavého hlienu.

V hliene sa nachádzajú baktérie typické pre CF, najmä Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia a ďalšie.

Na röntgenovej snímke pľúc lekár rýchlo uvidí zmeny prislúchajúce tomuto ochoreniu: chorý máva tzv. paličkovitý vzhľad prstov, ktorý vyplýva z nedostatočného zásobenia kyslíkom. Dôležité je aj posúdenie prijímanej výživy.

Pacienti s CF môžu udávať masťovité stolice, ktoré súvisia s nedostatočnou funkciou pankreasu, a celkový stav výživy je potom slabý (pre nedostatočné vstrebávanie živín). Podozrenie na CF stúpa aj vtedy, ak sa v príbuzenstve toto ochorenie už vyskytlo. Vo vašom prípade už máte za sebou povinný screening, tak sa nemáte čoho báť.

Infekcie dolných dýchacích ciest