Aké sú príznaky cystickej fibrózy?
Ako sa prejavuje cystická fibróza (CF)?
Vaša otázka:
Moja dcéra má dva roky, od jedného roka býva pomerne často chorá, je to naše jediné dieťa, starám sa o ňu ako najlepšie viem, občas sa mi zdá, že keď jej pobozkám čelo, niekedy má akoby slanšiu chuť. Aké sú vyšetrovacie postupy pri takomto ochorení?
Cystická fibróza sa zisťuje už u novorodencov
Na Vašu otázku odpovedá MUDr. Andrea Hervayová: Od februára 2009 je na území Slovenskej republiky zavedený celoplošný skríning (vyšetrenie) novorodencov na zistenie alebo vylúčenie CF.
Ide o metódu včasnej diagnostiky ochorenia: vykonáva sa rozbor suchej kvapky krvi na prítomnosť imunoreaktívneho trypsínu, látky, ktorá vykazuje u novorodencov s CF zvýšené hodnoty.
V prípade, že je test pozitívny, uskutoční sa genetické vyšetrenie na potvrdenie mutácií v géne pre CF.
Liečba takto môže začať krátko po narodení, čo je veľmi výhodné, lebo platí zásada, že čím skôr sa začne, tým lepšia je prognóza.
Cystická fibróza – krutá diagnóza
Ako sa prejavuje cystická fibróza?
CF sa prejaví najčastejšie už v detskom veku. Upozorniť na ňu môže viacero príznakov, ktoré sú typické a charakteristické.
U novorodenca či dojčaťa ju „prezradí“ nepriechodnosť čriev (mekóniový ileus) v období krátko po narodení, alebo predĺžená doba trvania novorodeneckej žltačky.
U detí v predškolskom veku bývajú prítomné nosové polypy (výrastky) a opakované zápaly prinosových dutín. U školopovinných detí a starších jedincov nachádzame poruchy vyplývajúce z nedostatočnej funkcie pečene, cirhózu pečene, vykašliavanie krvi či poruchy plodnosti.
Vo všetkých vekových kategóriách sa však najčastejšie objavujú opakované infekcie dýchacích ciest, vrátane zápalov pľúc.
Prečítajte si: Astma - spoločník na celý život
Charakteristické prejavy cystickej fibrózy
Tie sú sprevádzané kašľom, ktorý je väčšinou spojený s vykašliavaním hnisavého hlienu.
V hliene sa nachádzajú baktérie typické pre CF, najmä Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia a ďalšie.
Na röntgenovej snímke pľúc lekár rýchlo uvidí zmeny prislúchajúce tomuto ochoreniu: chorý máva tzv. paličkovitý vzhľad prstov, ktorý vyplýva z nedostatočného zásobenia kyslíkom. Dôležité je aj posúdenie prijímanej výživy.
Pacienti s CF môžu udávať masťovité stolice, ktoré súvisia s nedostatočnou funkciou pankreasu, a celkový stav výživy je potom slabý (pre nedostatočné vstrebávanie živín). Podozrenie na CF stúpa aj vtedy, ak sa v príbuzenstve toto ochorenie už vyskytlo. Vo vašom prípade už máte za sebou povinný screening, tak sa nemáte čoho báť.
Infekcie dolných dýchacích ciest
