Deväťmesačný Matúš trpí zriedkavou smrteľnou chorobou, zachrániť ho môže prelomová liečba v Miláne
Matúško má len deväť mesiacov a diagnostikované zriedkavé smrteľné ochorenie, ktorému už podľahla jeho osemročná sestra. Metachromatická leukodystrofia (MLD) postihuje nervový systém, je dedičná a pacienti sú odkázaní na pomoc druhých ľudí.
Nedokážu chodiť, strácajú čuch, sluch aj chuť. Ak sa odhalí neskoro a nelieči sa, dieťa sa nemusí dožiť viac ako 10 rokov. Matúškovi toto ochorenie odhalili včas aj vďaka iniciatíve rodičov. V Miláne ho čaká prelomová liečba.
Cesta za liečbou nebola jednoduchá
„Dieťa je dar, a každý rodič si praje, aby sa mu narodilo zdravé dieťa,“ začína svoje rozprávanie Matúšova mama. V tomto prípade to tak žiaľ nebolo. Obaja rodičia robia všetko pre to, aby chlapcovi pomohli. Tragédia v rodine, keď rovnakému ochoreniu podľahla ich osemročná dcéra, ich priviedla k tomu, aby malý Matúš čím skôr absolvoval potrebné diagnostické vyšetrenia. Diagnostika metachromatickej leukodystrofie sa totiž štandardne nevykonáva.
„Ochorenie Matúška bolo diagnostikované krátko po narodení genetickým vyšetrením, keďže táto choroba je v jeho priamom príbuzenstve,“ vysvetľuje doc. MUDr. Miriam Kolníková, prednostka Kliniky detskej neurológie v NÚDCH, ktorá chlapcovi ochorenie diagnostikovala. Výsledok moču potvrdil prítomnosť škodlivých sulfatidov. Na Slovensku trpí týmto ochorením osem detí v pokročilom štádiu.
Podarí sa lekársky zázrak?
Matúšovi sa ochorenie podarilo diagnostikovať včas, keď sa ešte neprejavili príznaky, práve to je základným predpokladom pre úspešnosť liečby. Podľa docentky Kolníkovej má chlapec veľkú šancu byť úplne zdravý. „Keď sa choroba začne prejavovať, zvyčajne je na účinnú liečbu už neskoro. Matúško bol diagnostikovaný ešte úplne bez príznakov len s laboratórnymi a genetickými nálezmi, takže sa choroba neprejavila a má veľkú šancu byť úplne zdravé dieťatko, čo je pri tejto chorobe lekársky zázrak,“ uviedla.
Doteraz neexistovala liečba, ktorá by dokázala ochorenie úplne vyliečiť, bolo možné iba zmierňovať príznaky. Pokrok v medicíne priniesol efektívnu inovatívnu génovú terapiu, ktorou je možné šírenie ochorenia zvrátiť. Jej podanie je však možné iba pred nástupom prvých príznakov.
V Európe je liečba génovou terapiou dostupná len v Miláne, kde sa zatiaľ liečilo 45 detí. Práve na ňu čaká aj malý Matúš. Liek by mu mali podať v milánskej nemocnici San Rafaelle. „Matúš bude zrejme prvým Slovákom, ktorý na toto ochorenie dostane tak procesne aj finančne náročnú liečbu. Veľmi sa teším a z celého srdca prajem úspešný priebeh liečby,“ hovorí lekárka Kolníková, ktorá je od začiatku súčasťou jeho príbehu.
Pomocnú ruku podali lekári i poisťovňa
Matúš aktuálne podstupuje škálu rôznych vyšetrení. Podanie liečby môže prekaziť akákoľvek viróza či teplota spôsobená rastom prvých zubov. „V najbližších týždňoch Matúškovi odoberú kostnú dreň, aby zistili, do akej miery je funkčná. Ak bude všetko napredovať, nevyskytnú sa žiadne problémy a kostná dreň bude spĺňať všetky kritériá, samotná transplantácia a podanie lieku by mohlo prebehnúť už túto jeseň,“ hovorí mama malého Matúša.
Liečbu vyvinuli vedci i z Inštitútu San Rafaelle v Miláne. Jej podstata spočíva v transplantácii buniek. Najprv sa pacientovi odoberú bunky, ktoré sa upravia tak, aby obsahovali genetickú informáciu o výrobe potrebného, chýbajúceho enzýmu. Pred podaním takto opravených buniek pacient dostáva lieky, ktoré zničia pôvodnú kostnú dreň. Tá je nahradená jeho upravenými kmeňovými bunkami, ktoré sa podajú do tela pacienta vo forme jednorazovej infúzie.
Život zachraňujúcu liečbu v Miláne odporučilo rodičom po diagnostike konzílium lekárov. „Cítime obrovskú vďačnosť voči všetkým, ktorí nám pomohli rozbehnúť proces Matúškovej liečby. Ďakujeme docentke Miriam Kolníkovej za starostlivosť, doktorke Marinovej, ktorá liečbu začala vybavovať a všetkým ostatným špecialistom. Nepodarilo by sa to nebyť Všeobecnej zdravotnej poisťovne, ktorá nám financovanie liečby schválila. Ďakujeme aj blízkej rodine a všetkým priateľom, ktorí pri nás stoja,“ hovorí Matúšova mama.
Liečba génovými terapiami je inovatívna a revolučná, pretože pomáha tam, kde doteraz nič iné nezabralo. Od toho sa odvíja aj jej cena. Tá sa pohybuje v miliónoch eur, je však doživotná a pre každého pacienta sa liek vyrába na mieru. Podľa osem rokov prebiehajúcej štúdie sú deti, ktoré liek dostali, takmer úplne zdravé. Pomocnú ruku rodičom podala aj Všeobecná zdravotná poisťovňa. „Všeobecná zdravotná poisťovňa schválila liečbu ako plánovanú zdravotnú starostlivosť, ktorú nie je možné poskytnúť na Slovensku, ale je indikovaná špecialistami a vedie k úplnému vyliečeniu ochorenia. Za zmienku stojí aj fakt, že kolektívu slovenských lekárov a inštitúcií sa podarilo rozbehnúť proces liečby svetových rozmerov,“ hovorí manažérka komunikácie VšZP, Eva Peterová.
Zriedkavé ochorenie sa dedí
Vzácne smrteľné ochorenie metachromatická leukodystrofia je dedičné. Ide o génovú poruchu, ktorá spôsobuje rozpad myelínu. Ten obaľuje výbežky nervových buniek a jeho existencia a správna distribúcia sú nevyhnutnou podmienkou správneho fungovania nervovej sústavy. Pri tomto vzácnom genetickom ochorení teda ide o narušenie komunikácia nervov s mozgom. Prejavuje sa to tak, že pacienti postupne strácajú vnemy, prestávajú chodiť, strácajú sluch, čuch, aj chuť. Sú nepohybliví, ležiaci a okrem nich trpí aj celá rodina.
Pacienti s neskorou detskou formou ochorenia sa dožívajú 3 až 10 rokov, smrť obvykle nastáva do 5 rokov od stanovenia diagnózy. Pri ostatných formách ochorenia je prežívanie o niečo dlhšie. Ochorenie MLD je autozomálne recesivne. To znamená, že na to, aby dieťa malo toto ochorenie musí zdediť genetickú mutáciu od oboch rodičov. Rodičom, ktorí sú nositeľmi chybného génu sa však môže narodiť aj zdravé dieťa. Šanca, že dieťa zdedí chybný gén je 25-percentná.
