Skríning novorodencov = nádej medicíny

PaedDr. Dagmar Baluchová | 19. január 2017

Pre medicínu v 21. storočí je typické to, že sa mnohým ochoreniam snaží vo veľkej miere predchádzať. To znamená, že sa vopred vyhľadávajú osoby, ktoré potenciálne môžu v budúcnosti trpieť určitou chorobou, aby ich bolo možné čím skôr začať liečiť.

Takúto funkciu má aj Skríningové centrum novorodencov SR (SCN-SR), pôsobiace pri Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou v Banskej Bystrici.

Vyšetriť a vyhodnotiť

Záber skríningového laboratória je veľký. Denne prijíma približne 300 až 500 suchých krvných vzoriek z novorodeneckých oddelení celého Slovenska. Aký je ďalší postup pri ich vyšetrení? Hlavnou úlohou je vyšetriť tieto vzorky chemickou analýzou. Po vyšetrení ich vyhodnotiť a rýchly, presný a správny výsledok nahlásiť na ďalšie sledovanie.

Štyri ochorenia

Na Slovensku zo suchej kvapky krvi vyšetrujú v súčasnosti štyri závažné ochorenia, ktoré sú v novorodeneckom období málo zreteľné, alebo takmer bezpríznakové. Až pozitívny výsledok skríningového testu upozorní na ochorenie. Včasné nasadenie liečby zachráni deti pred závažnými následkami, ktoré by vznikli pri oneskorenej liečbe.

Novorodenci sa testujú na kongenitálnu hypotyreózu, čo je vrodená znížená činnosť štítnej žľazy. „Na Slovensku sa vyskytuje 1 ochorenie na 4 402 živorodených detí. Ak by sa neodhalilo v novorodeneckom období, hrozí neurologické poškodenie dieťaťa. V čase pred novorodeneckým skríningom sa ochorenie zistilo v 3. – 4. roku života a mentálne postihnutie u detí bolo významné a nezvratné,“ podotýka M. Knapková a pokračuje: „Deti zachytené skríningom sú okamžite nastavené na liečbu a dostávajú chýbajúci hormón štítnej žľazy – tyroxín – v liekovej forme. Tu platí, kto rýchlo dáva, dvakrát dáva.“
Ďalším sledovaným ochorením je fenylketonúria. Ide o dedičnú metabolickú poruchu aminokyseliny fenylalanínu. Chýbajúci enzým nedokáže správne odbúrať fenylalanín. Organizmus dieťaťa, postihnutého touto chorobou, nie je schopný správne spracovať túto látku, obsiahnutú v bielkovinách. „Dieťa vyžaduje špeciálnu nízkobielkovinovú diétu. Vo včasnom období života je pri neliečenej fenylketonúrii hlavným príznakom výrazné neurologické poškodenie dieťaťa. Diéta pod vedením špecialistu zabezpečí správny vývoj dieťaťa. Na Slovensku je výskyt ochorenia 1 ku 6 232 živorodených.“
Kongenitálna adrenálna hyperplázia – má pre laika zložitý názov, ale odborníci vedia, že ide o závažnú dedičnú poruchu tvorby nadobličkových hormónov, ktorá ohrozuje život a tiež optimálny vývoj pohlavných orgánov. „Nasadením hormonálnej liečby možno predísť závažným metabolickým zmenám v organizme dieťaťa a v najzávažnejšom prípade aj zachrániť jeho život. Na Slovensku sa toto ochorenie vyskytuje vo frekvencii 1 dieťa na 7 000.“
Cystická fibróza patrí medzi známejšie, no nemenej závažné dedičné chronické ochorenia. Postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány, liečba záleží od stupňa ochorenia. Táto choroba sa u nás vyšetruje skríningom iba od 1. februára 2009. Aj preto bolo doposiaľ u novorodencov odhalených „iba“ sedem prípadov ochorenia. (U starších detí sa zisťuje napr. aj špeciálnym potným testom.) „Cystická fibróza bola u starších detí často potvrdená až vo veku 13 rokov a deti boli často liečené na nesprávne zvolenú diagnózu,“ hovorí na margo ochorenia RNDr. Knapková. „V tomto prípade skríning zlepší kvalitu života pacientov. Uznáva ho väčšina štátov Európy, aj severnej Ameriky. V Európe cystickú fibrózu vyhľadáva novorodeneckým skríningom 8 štátov.“

Na Slovensku sú skríningové vyšetrenia na tieto štyri ochorenia hradené zdravotnými poisťovňami, vzhľadom na vek novorodenca prostredníctvom poisťovne matky.

Prečítajte si: Doma z pôrodnice – čo potrebujete?

Trojaký výsledok

Zistenie novorodeneckého skríningu u konkrétneho dieťaťa môže mať trojaký výsledok: negatívny, hraničný alebo pozitívny. Negatívny výsledok znamená, že dieťa nemá ochorenie, zachytávané skríningom.

Hraničný výsledok znamená, že je potrebné zopakovať odber suchej kvapky krvi, aby sa vylúčilo alebo potvrdilo podozrenie na ochorenie.

Skríningové centrum zašle túto požiadavku spolu s odberovým papierikom pediatrovi daného dieťaťa, ktorý vykoná opakovaný odber. Pozitívny výsledok predpokladá vysokú pravdepodobnosť pre niektoré zo štyroch ochorení.

Prečítajte si: Čo vidí bábätko?

Budúcnosť (je nádejná)

Ak sa u detí potvrdí niektoré z testovaných ochorení, sú zaevidované v Centrách pre záchyt detí s pozitívnym novorodeneckým skríningom, a to v Bratislave, Banskej Bystrici alebo Košiciach. Deti sú hospitalizované v príslušných nemocniciach čo najskôr po nahlásení pozitívneho skríningu.

Lekár urobí ďalšie testy a po potvrdení nášho výsledku je okamžite nasadená liečba. Detičky s potvrdenou diagnózou zostávajú v starostlivosti lekárov týchto centier.

Samozrejme, rodičia sú o všetkom informovaní a v spomínaných centrách získavajú aj ďalšie informácie. Mnohí stoja pred ťažkou životnou situáciou – ich dieťa je pravdepodobne vážne choré. Avšak práve včasné odhalenie ochorenia vysoko zvyšuje šance na úspešnú liečbu ich dieťatka – na to musia myslieť.

Prečítajte si: Predčasne narodené dieťa

Čo prinesie budúcnosť?

Majú sa rodičia obávať, alebo naopak dúfať, že sa skríning ešte rozšíri a pomôže tak väčšiemu počtu detí v ranom veku? Našu exkurziu završuje Dr. Knapková nádejne: „Budúcnosť je spojená s rozvojom nových technológií.

Napr. tandemová hmotnostná spektrometria dáva šancu rozšíriť naše bádanie o ďalšie ochorenia – dedičné metabolické poruchy. Pomocou tejto metódy je možné analyzovať z jedného terčíka suchej krvnej vzorky viac ochorení, dokonca až 30.

V Európe je v súčasnosti vo väčšine vyspelých štátov vďaka tejto technológii bežné, že sa zachytáva v novorodeneckom skríningu aj 15 – 20 ochorení. Na Slovensku sa pripravuje pilotná štúdia rozšíreného skríningu v najbližšej dobe.“