celiakia verzus neceliakia

Dobrý deň, poprosila by som o radu. Mám syna má 3 roky a 3 mesiace a má 10 700 g, 88,5 cm. Stolicu máva pravidelne , raz denne, normál konzistencie. Kedysi pred rokom mu vychádzali z krvi zvýšené hodnoty na protilátky na celiakiu - tranzglutaminázy. Ak bola napr refenenč hodnota laboratória od 10 - 14, syn mal vtedy okolo 35 hodnoty protilátok. Tak nás gastroentorologička nahovárala na biopsiu tenk čreva, čo som ja ako zákonný zástupca odmietla dať súhlas na takéto invazívne vyšetrenie a nedala som ani súhlas na anestézu. Ja sama mám 44 kg a sama som podstúpila túto biopsiu a ja NEMÁM touto biopsiou potvrdenú celiakiu, patológ zo mojej vzorky z tenk čreva napísal - nález nesvedčí o celiakii. Ja sama som ako matka, iba subjektívne asi taký šiesty zmysel, vnútorné presvedčenie, ktoré však nemôžem nijak na papiery exaktne dokázať, že môj syn celiakiu nemá. Myslím si to inštinktívne ako matka na 100%. A pred 4 mesiacmi a tiež aj pred mesiacom mal výsledky na protilátky, tranzglutaminázy, úplne v poriadku, v norme v medziach referenč. hodnôt. Nikdy som mu bezlepkovú diétu nenasadzovala, normálne konzumuje múku v strave. Normálne bežne jedlá aj z lepkom. Aký máte pocit z toho Vy ako nestranný odbornýk? Viem, že ak jedinec, ktorýkoľvek či už dieťa alebo dospelý celiakiu má, tak ju proste má, a ak ju niekto nemá tak ju nemá na celý život, nie len niekedy, občas v detstve alebo v starobe, proste od narodenia, až do smrti, a z celiakie sa nedá vyrásť, toto viem isto a z tohot vychádzam. Neexistuje niečo také že cieliakia sa vyliečila sama, alebo niekto má celiakiu len trocha toto viem isto. Teraz mám vlastne 3 otázky
1. aké môžu byť príznaky celiakie u dieťaťa?
2. čo si myslýte o mojom synovi čo som popísala svedčalo by to o celiakii alebo nie?
3. Kedy dieťa trápiť biopsiou? Pri akých hodnotách tranzglutaminázy? (bo som mala pocit, že nás tam naša gastroenterologčka hneď chcela hnať, nahovárala ma na to, no ja som vtedy odmietal a nástojila som nech sa pri plnom zaťažení dieťaťa múkou ešte o 6 mesiacov urobí ešte raz odber, aj sa tak stalo, a už zrazu všetko bolo potom 2 razy úplne v norme, tak som mala pocit že deti sa pri našej gastroenterologičke najmenšom výkyve podrobujú bežne tak brutálnym invazívnym zákrokom ako na pásovej výrobe.). ďakujem pekne za objasnenie problematiky celiakie a neceliakie u detí

Dobrý deň prajem pani doktorka, veľmi pekne Vám ďakujem za odpovede ohladne celiakie u dieťaťa na čo som sa pýtala už v predchádzajúcich otázkach. Vaše rady sú naozaj osožné. No chcela by som vedieť, že či je potrebné robiť dieťaťu pred takouto biopsiou tenk červa aj interné predoperačné vyšetrenie, a anestiziologické? A bude pri tom výkone dieťa aj zaintubované? Používa sa na to klasická akestéza ako poznáme, napr pri operáciach? Či ako? Som sa na anestézu pri tomto výkone pýtala obvodnej detskej pediatričky no tá mi nevedala dať bližšie informácie k tomu. Len povedala že si iba myslí, že to asi nemusí byť ani taká riadna anestéra akú poznáme, ale že dieťa iba prispia. Tomu som však vôbec neporozumela, čo to je že prispia, a či teda pri tom dieťa nebusí byť zaintubavané? alebo ako? Môj syn žiadne príznaky celiakie nemá, ani stolicu nemá inú, redšiu, nič také, len je drobunký, chudunký a slabo papáva od narodenia. To je všetko. Tak ako ste mi pani doktorka už písali, že keď je dieťa malé, drobné, že to nie je príznak celiakie. Ja si to myslím tiež, dokonca som o tom presvedčená na 100% že môj syn chorobu celiakiu NEMÁ, len neviem o tom presvedčiť gastroenterologičku. Tá nás stále vysiela na biopsiu. Len raz mal v mynulosti zvýšetné protilátky v krvi Tranzglutaminázu, a to si myslím len sedliackym, zdravým logickým rozumom, že preto, pretože mi môj syn nechcel nič jedávať, odmietal, polievky, zemiaky, ryžu mäso, zeleninu, z väčších kúskov zemiačikou v polievke ho napínalo, a schudol, a vtedy mi naša detrská doki poradila, že tak ak je ozaj taký slabý jedák, a aby neschudol, mám mu variť, dookola to isté, čo aspoň ako tak zje, čo má aspoň v oblube, aby sneschudol. Tak môj syn mal každé ráno a každý večer na jedenie krupicovú kašu.Tú ako tak zjedol. No že keď nechce iné, tak aby neschudol, tak takto, takúto som dostala radu. No a dnes viem, že to nebolo správne. Krupica je samý lepok. Jednostranné zaťaženie tráviaceho traktu sa nejak muselo prejaviť, a to potom náhodou prišiel ten odber krvi na tkanivovú transglut, a bum jasné - hodnoty zvýšené. Jasné že sa to niekde muselo odraziť, ak má dieťa 2 mesiace stále len krupicovú kašu. Dnes keď zje ako tak aj iné jedlá, a stravuje sa aj v škôlke, a tráviaci trkakt už neni jednostranne zaťažený iba jedným jedlom, pravdaže mu ale bezlepkovú dieétu nedávam (normálne aj knedlík majú v škôlke na obed, aj brumík doma spapá, chclebík... a tak..), tak už mal posledné 2 polroky 2 výsledky protilátok tkanivovky v norme. Ja som tiež dorobná a celiakia so u mňa nepotvrdila, a to že ideťa slabo prospieva a slabo papá, si nemyslím, že nie je u syna choroba celiakia. Ja o tom však neviem presvedčiť gastroenterologičku. A ešte sa chcem opýtať, na to na čo som sa pýtala, že zisťovanie genetiky z krvi, čiže pochopila som to správne, že taká možnosť by bola, len to nehradí poisťovňa? a že poisťovňa radšej hradí biopsie? Správne to chápem? Lebo mne to iba legicky keď uvažujem ak si odmyslýme akékoľvek príznaky, symptomy celiakie (pretože môžu byť prítomné ale ani nemusia byť prítomné, pri tej čo ste spomýnali skrytej forme), tak keď si celiakiu zoberiem ako chorobu, odhliadnuc pri tom na príznaky, tak buď celiakiu niekto má, alebo ju nemá. Neexistuje iná možnosť. Neexistuje také niečo, že má ju troška. No neexistuje. Takže bez skúmania príznakou buď chrobu zvanú celiakia mám alebo nemám. Príznaky sa mi iba logicky zdajú v tomto prípade veľmi zavádzajúce, bebo môžu svedčiť aj o inej chorobe ako celiakii. Môžu nás zmiatnuť, a príznaky falošne napodobňovať celiakiu, pritom ju jedinec ani nemusí naozaj mať. Mne sa sledovanie príznakov vidí ako neefektévne, prtože sú to len domnievania. Čiže či už s príznakmi alebo bez nich, buď jedinec chorobu celiakia má, alebo nemá. Iná možnsoť tu nie je. Tak ako u tehotnej ženy, buď žena je tehotná, alebo neni tehotná, iná možnsoť nie je, neexistuje že trocha tehotná, to nejde. A niektoré tehtoné nemávajú ani typické príznaky, nevolnosti a tak.... takže v takomto prípade skúmať po príznakoch tehotnosti je tiež bezpredmetné, z krvi sa zistí hladina HCG a je to jasné. Takže či už s príznakmi alebo bez nich, bud je žena tehotná, alebo neni. Aký máte názor na toto? Mne tá diagnostika vlastne potom príde zvláštna, keď sa pátra po nepriamych veciach, ako príznaky, protilátky a tak, (to sú potom len dohady a nie diagnostika), a nepátra sa po priamom dokázaní exaktne choroby celiakie, genetickou analýzou. Mne to príde celé od konca. Opačne. Potom zdlhavo pre pacienta sa zisťuje pritom existujú len 2 možnosti bud chorbu má lebo nemá. neni tu žiadna 3 možnosť. Mýlim sa?
Lebo viete Vy poviete, že to neni nieč strašné, tá biopsia. No prakticky uvažujem, ráno zavčasu vstať, dieťa musí byť nalačno, dopvariť sa do iného okresu (tu v našom okrese nemajú detský endoskop, takže bud Martin, alebo Bystrica, Piešťany, alebo Bratislava), neviem pritom či sú potrebné predoperané vyšetrenia, a keď už je dieťa nalačno tam, tá anestéza je na organizmus tiež záťažový jav, dokonca v daný deň viac ako samotná endoskopia, a potom samotný zákrok, potom diťa prebrať, počkať ako bude reagovať, ako sa zaklimatizuje, neviem či nás v ten deň posita domov, alebo nasledujúci.... potom cesta domov auto s teperiť tak 100 km. A že nič nenáročné... a pekný deň zanami... A počkať si na výsledok biopsie, ktorému aj tak nebude gastroenterologička veriť, a povie že o 3 až 6 mesiacov znova na biopsiu, že potrebudje ďalšiu vzorku. OCH - OCH. Prečo potom nepreplácajú poisťovne genetické zisťovanie celiakie, na ulahčenie tohto všetkého detského pacienta? Príznaky sú nepodstatné pretože dokážu symulovať a napodobňovať aj inú chorobu. Viem že je toho asi veľa, a komplikované, pritom si to môžeme ulahčiť jednoduhšími postupmi. Prečo nehradí poisťovňa genetický test?

Dobrý deň pani doktorka, ja som už písala otázku nedávno ohladne zisťovania celiakie a neceliakie u dieťaťa, že môjmu synovi vyšli pred rokom zvýšené hodnoty tranzglutaminázy (mal okolo 30 hodnotu, referenč hodnoty labáku boli od 10 do 14). a posledné 2 výsledky za posledné 2 polroky mal úplne v poriadku, všetko v norme a žiadnu bezlekovú diétu som synovy nikdy nedávala ani nedávam. Zatiaľ som odmietla dať súhlas na biopsiu tenk čreva u môjho 3 ročného syna. No a ešte mám otázočku, teraz mi naša doktorka gastroenterol. kam chodíme s malým na kontroly povedala, že bývajú aj také prípady, že sa až na tretí krát potvrdila celiakia, čiže že dieťa až 3 razy muselo absolvovať biopsiu tenk čreva, a až tak sa to potvrdilo, že tie 2 razy, tie 2 vzorky že doktor čo robil biopsiu odobral málo reprezentatívne vzorky (práve tie kde črevo nevykazovalo známky o celiakii) a až 3 x dieťa podstupovalo biopsiu, aby vyšetrenia potvrdili, alebo nepotvrdili na isto celiakiu alebo neceliakiu. Je toto všetko pravda? Potom ak áno ja som tiež raz bola na tejto biopsii ( som to už v dávnejšej mojej otázke spomýnala) a u mna sa z tejto odobratej vzorky celiakia nepotvrdila - záver bol že negatívne pre celiakiu. Tak ak je pravda to, že 1 vzorka nestačí, tak to spochybňuje aj môj záver u mňa že ja celiakiu nemám? Priznám sa, že o takomto čomsi som nikdy nepočula, a aj som sa veľa rozprávala s mojím dospeláckym gastroenterológam, keď mne bral vzorku z tenk čreva a povedal, že toto vyšetrenie,a výsledok bude potom na 100% budem vedieť na čom som či celiakiu mám, alebo nemám, že to je jedno vyšetrenie, jeden výseldok na celý život, bude to už čierne na bielom, že bud sa celiakia potvrdí, alebo nepotvrdí, pretože celiakia sa nedá nadobudnúť za priebehu života, s chýbajúcim enzímom sa buď narodíme alebo nenarodíme, že buď skrátka celiakiu máme alebo ju nemáme.Iná možnosť neexistuje a toto vyšetrenie je exaktné ktoré to potvrdí alebo vyvráti. Takéto som mala ja informácie od môjho gastroenterologa, keď mne bral vzorku z tenk čreva. No ja som veľmi nešťastná, že mi detská gastroenterologička stále hovorí, ma s malým stále posiela na tú biopsiu, hoc za posledné 2 polroky mal 2 výsledky úplne v poriadku, a ja ako rodič nemám logický dôvod dať svoje dieťa podstúpiť takéto invazívne vyšetrenie, biopsia tenk čreva, ak má posledné dvoje výsledky hodnôt tranzglutaminázy úplne v norme. Doktorka povedala, že ak ja ako zákonný zástupca nedám súhlas, tak, má právo dať ma k súdu, a súd nemám veľkú šancu vyhrať, a súd rozhodne, že dieťa sa má podrobiť tomuto invazívnemu vyšetreniu, tak mám z tohoto všetkého hlavu v smútku, neviem kam z konopy, a či by vlastne doktorke stačila 1 vzorka , 1 biopisa, keď tvrdí, že niekedy až na 3 razy, na tri vyšetrenia sa to niekedy zistí, a to si neviem predstaviť, čo vedie ledkára neveriť prevej vzorke, že posiela dieťa opakovane na biopsiu, a to si neviem predstaviť rodičov, ktorý dajú súhlas až 3 x na 3 biopsie, s tohto celého som už akási zamotaná.... neviem...... A ešte by som rada vedela, že brečo sa vlasne pátra po neriamich dôkazoch , ktoré by mohli svedčiť o celiakii, ako hodnota portilátok v krvi - tranzglutaminázy alebo biopsia z čreva, kde črevo môže aj menusí vykazovať známky svedčiace o celiakii ak aj celiakiu jedinec naozaj má, či črevo je dostatočne poznačené, tým, že celiakia sa dá detekovať. CHcem tým povedať, alebo sa opýtať, prečo sa nezisťuje celiakia po priamom dôkaze, (nie stopy na čreve, alebo protilátky) ale priamo analýzou DNA geneticky, za spoluprácii s ambulanciami klinickej genetiky na odhalenie neprítonosti daného enzímu u jedinca. Dalo by sa to takto? Viete na čo sa chcem opýtať? že či sa to dá zistiť, geneticky, že chýba danému jedincovi konkrétny enzím, dá sa to? Veď mať dôkaz z genetického laboratória a prítomnosti alebo o neprítomnosti daného enzímu je úplne bezprostredne priama forma zisťovania ako zisťovať nepriame dôkazy, že protilátky alebo stopy na čreve. Dalo by sa to? A aký máte názor že niekedy je potrebné až na 3 x absolvovať biopsiu, aby sa dalo detekovať či sa jedná o celiakiu alebo nie? Čo hovoríte na tie až 3 biopsie? ďakujem pekne za objasnenie problematiky ohladne celiakii a neceliakii