celiakia verzus neceliakia - doplnenie

Dobrý deň pani doktorka, ja som už písala otázku nedávno ohladne zisťovania celiakie a neceliakie u dieťaťa, že môjmu synovi vyšli pred rokom zvýšené hodnoty tranzglutaminázy (mal okolo 30 hodnotu, referenč hodnoty labáku boli od 10 do 14). a posledné 2 výsledky za posledné 2 polroky mal úplne v poriadku, všetko v norme a žiadnu bezlekovú diétu som synovy nikdy nedávala ani nedávam. Zatiaľ som odmietla dať súhlas na biopsiu tenk čreva u môjho 3 ročného syna. No a ešte mám otázočku, teraz mi naša doktorka gastroenterol. kam chodíme s malým na kontroly povedala, že bývajú aj také prípady, že sa až na tretí krát potvrdila celiakia, čiže že dieťa až 3 razy muselo absolvovať biopsiu tenk čreva, a až tak sa to potvrdilo, že tie 2 razy, tie 2 vzorky že doktor čo robil biopsiu odobral málo reprezentatívne vzorky (práve tie kde črevo nevykazovalo známky o celiakii) a až 3 x dieťa podstupovalo biopsiu, aby vyšetrenia potvrdili, alebo nepotvrdili na isto celiakiu alebo neceliakiu. Je toto všetko pravda? Potom ak áno ja som tiež raz bola na tejto biopsii ( som to už v dávnejšej mojej otázke spomýnala) a u mna sa z tejto odobratej vzorky celiakia nepotvrdila - záver bol že negatívne pre celiakiu. Tak ak je pravda to, že 1 vzorka nestačí, tak to spochybňuje aj môj záver u mňa že ja celiakiu nemám? Priznám sa, že o takomto čomsi som nikdy nepočula, a aj som sa veľa rozprávala s mojím dospeláckym gastroenterológam, keď mne bral vzorku z tenk čreva a povedal, že toto vyšetrenie,a výsledok bude potom na 100% budem vedieť na čom som či celiakiu mám, alebo nemám, že to je jedno vyšetrenie, jeden výseldok na celý život, bude to už čierne na bielom, že bud sa celiakia potvrdí, alebo nepotvrdí, pretože celiakia sa nedá nadobudnúť za priebehu života, s chýbajúcim enzímom sa buď narodíme alebo nenarodíme, že buď skrátka celiakiu máme alebo ju nemáme.Iná možnosť neexistuje a toto vyšetrenie je exaktné ktoré to potvrdí alebo vyvráti. Takéto som mala ja informácie od môjho gastroenterologa, keď mne bral vzorku z tenk čreva. No ja som veľmi nešťastná, že mi detská gastroenterologička stále hovorí, ma s malým stále posiela na tú biopsiu, hoc za posledné 2 polroky mal 2 výsledky úplne v poriadku, a ja ako rodič nemám logický dôvod dať svoje dieťa podstúpiť takéto invazívne vyšetrenie, biopsia tenk čreva, ak má posledné dvoje výsledky hodnôt tranzglutaminázy úplne v norme. Doktorka povedala, že ak ja ako zákonný zástupca nedám súhlas, tak, má právo dať ma k súdu, a súd nemám veľkú šancu vyhrať, a súd rozhodne, že dieťa sa má podrobiť tomuto invazívnemu vyšetreniu, tak mám z tohoto všetkého hlavu v smútku, neviem kam z konopy, a či by vlastne doktorke stačila 1 vzorka , 1 biopisa, keď tvrdí, že niekedy až na 3 razy, na tri vyšetrenia sa to niekedy zistí, a to si neviem predstaviť, čo vedie ledkára neveriť prevej vzorke, že posiela dieťa opakovane na biopsiu, a to si neviem predstaviť rodičov, ktorý dajú súhlas až 3 x na 3 biopsie, s tohto celého som už akási zamotaná.... neviem...... A ešte by som rada vedela, že brečo sa vlasne pátra po neriamich dôkazoch , ktoré by mohli svedčiť o celiakii, ako hodnota portilátok v krvi - tranzglutaminázy alebo biopsia z čreva, kde črevo môže aj menusí vykazovať známky svedčiace o celiakii ak aj celiakiu jedinec naozaj má, či črevo je dostatočne poznačené, tým, že celiakia sa dá detekovať. CHcem tým povedať, alebo sa opýtať, prečo sa nezisťuje celiakia po priamom dôkaze, (nie stopy na čreve, alebo protilátky) ale priamo analýzou DNA geneticky, za spoluprácii s ambulanciami klinickej genetiky na odhalenie neprítonosti daného enzímu u jedinca. Dalo by sa to takto? Viete na čo sa chcem opýtať? že či sa to dá zistiť, geneticky, že chýba danému jedincovi konkrétny enzím, dá sa to? Veď mať dôkaz z genetického laboratória a prítomnosti alebo o neprítomnosti daného enzímu je úplne bezprostredne priama forma zisťovania ako zisťovať nepriame dôkazy, že protilátky alebo stopy na čreve. Dalo by sa to? A aký máte názor že niekedy je potrebné až na 3 x absolvovať biopsiu, aby sa dalo detekovať či sa jedná o celiakiu alebo nie? Čo hovoríte na tie až 3 biopsie? ďakujem pekne za objasnenie problematiky ohladne celiakii a neceliakii