Fenylketonúria (PKU)

Redakcia | 5. júl 2017

Táto dedičná metabolická porucha aminokyseliny fenylalanínu (PHE) sa vyznačuje tým, že v organizme dieťaťa postihnutého týmto ochorením nedochádza k správnemu spracovaniu tejto látky, obsiahnutej v bielkovinách.

PHE sa následne hromadí v krvi a tkanivách, čo je vo vyšších koncentráciách pre organizmus toxické.

Genetika vzs. tehotnosť

Fakty o Fenylketonúrii

zisťuje sa po narodení dieťaťa v rámci novorodeneckého skríningu (celkovo sa vyhľadávajú 4 ochorenia – fenylketonúria, hypotyreóza, cystická fibróza, nedostatočná funkcia nadobličiek, alebo za poplatok 20 Eur, môžete dať novorodencovi otestovať až 10 najčastejších metabolických porúc) odobratím krvi z päty novorodenca, choroba sa potvrdzuje genetickým vyšetrením,

podmienkou liečby je prísna celoživotná diéta,

samotná diéta bez podávania liečebných prípravkov je málo účinná,

liečebné prípravky sú zmesi aminokyselín, z ktorých bol odstránený fenylalanín

pri správnej liečbe sa príznaky a následky choroby nemusia vôbec prejaviť, avšak napriek tomu je nevyliečiteľná

ochorenie pri dodržiavaní diéty neovplyvňuje sociálny, emocionálny alebo fyzický vývoj dieťaťa.

Diétny plán a jedálny lístok pri fenylketonúrii

Každodenne ho zostavujú rodičia podľa 2 kritérií, ktoré musia byť dodržané:

denné množstvo liečebného prípravku,
maximálne povolené množstvo fenylalanínu za 24 hodín.

Čo je fenylalanín (PHE)?

Je jedna z 20 základných aminokyselín, ktoré sa bežne vyskytujú v potravinách s obsahom bielkovín). V rámci diéty je denný limit cca 300 až 320 mg PHE u mladších detí, do 700 mg PHE u starších a dospievajúcich.

Zakázané potraviny: mäso, ryby, mlieko, syr, zmrzlina, jogurt, vajíčka, strukoviny, oriešky, kakao, čokoláda, mak, sirupy... + potraviny obsahujúce sladidlá Nutra Sweet (alebo Aspartam či E951), pretože obsahujú aj viac ako 50 % fenylalanínu.

Dovolené, ale iba v presne odváženom množstve: ovocie, zelenina, šťavy, špeciálne nízko bielkovinové potraviny...

Dovolené: sóda, malinovka, lízanka, želé, cukor, olej, tvrdé cukríky...

Prečítajte si: Skríning novorodencov = nádej medicíny

Liečba fenylketonúrie

V súčasnej dobe sa ochorenie nedá liečiť. Avšak radikálna diéta a užívanie aminokyselinových prípravkov je prevenciou možných vážnych zdravotných postihnutí (najmä v oblasti mentálneho vývoja, pozornosti, hyperaktivity, depresií, hybnosti...).

Dedičnosť

Človek s fenylketonúriou odovzdá so 100-percentnou istotou svojmu dieťaťu gén pre toto ochorenie. Pokiaľ mu však taký gén neodovzdá aj druhý z partnerov, bude ich dieťa iba „nosičom“ ochorenia, ale sám PKU mať nebude.

Preto by mal každý partner fenylketonurika podstúpiť genetické vyšetrenie, ktoré odhalí, či nie je náhodou tiež nositeľom tohto rizikového génu.

Preventívny genetický test (PGT)

Zistenie prítomnosti mutácie pre fenylketonúriu je možné aj v rámci tzv. PGT testu. Ide o vyšetrenie DNA, zamerané na odhalenie prenášačstva dedičných vlôh k najčastejšie sa vyskytujúcim geneticky podmieneným ochoreniam u ľudí, ktorí plánujú založenie rodiny, alebo na odhalenie mutácií, ktoré môžu zapríčiniť vznik a rozvoj závažných ochorení (napr. trombóza, ateroskleróza, atď.).

Pomoc ľuďom s fenylketonúriou

Národné združenie pre PKU – Slovensko a Združenie na pomoc ľuďom postihnutých fenylketonúriou pomáhajú osobám s diagnózou PKU. Okrem osvety zabezpečujú rekreačné a vzdelávacie pobyty, napomáhajú zlepšeniu životných podmienok osôb s týmto ochorením.