Svalová dystrofia

Pojem svalová (muskulárna) dystrofia predstavuje široký termín pre geneticky podmienené ochorenia svalov. Charakterizuje ich postupná degenerácia rozličných skupín svalov bez účasti nervovej sústavy, svalová slabosť, strata sily a atrofia svalov (úbytok svalstva). Postihnuté sú aj dýchacie a hltacie svaly a srdcový sval. Často sú prítomné kontraktúry svalov končatín (skrátené svaly) a deformity chrbtice.

V súčasnosti je známych okolo 100 druhov svalových dystrofií, pri ktorých je známy génový defekt a príslušná porucha tvorby určitej bielkoviny. Častejšie sa vyskytujú dystrofinopatie, pletencové svalové dystrofie a facioskapulohumerálna dystrofia. Ostatné svalové dystrofie sa vyskytujú vzácne. Svalové dystrofia patria do skupiny nervovosvalových ochorení.

Výskyt

Svalové dystrofie sa vyskytujú na celom svete. Postihujú ľudí všetkých rás, deti i dospelých. Patria medzi zriedkavé ochorenia. Na Slovensku sa odhaduje približne 5 000 ľudí postihnutých niektorou z foriem nervovosvalového ochorenia.

Príčina

Všetky formy svalovej dystrofie sú geneticky podmienené. Spôsobujú ich génové defekty na rôznych chromozómoch. Tieto defekty vedú k poruchám tvorby určitých bielkovín v rôznych častiach svalovej bunky, v dôsledku ktorých dochádza k narušeniu normálnej štruktúry svalových vlákien a ich funkcie. To spôsobuje dystrofické zmeny svalových vlákien (degenerácia a atrofia, nekróza – odumretie) a v pokročilých štádiách vedie k náhrade svalových vlákien väzivovým a tukovým tkanivom.

Prognóza

Priebeh svalových dystrofií je zväčša chronicko-progredientný, t.zn., že ochorenie sa postupom času zhoršuje. Rýchlosť progresie i lokalizácia a intenzita svalových prejavov je rozdielna u rôznych typov svalových dystrofií.

Najťažšou formou svalovej dystrofie je Duchennova muskulárna dystrofia, ktorá u 90% pacientov smrteľne končí okolo 20. roku života respiračným zlyhaním.

Väčšina pacientov s dystrofiou pletenca môže pri dobrej starostlivosti viesť relatívne uspokojivý, hoci zmenený život 20-40 rokov, niekedy i dlhšie. U ľudí, u ktorých sa svalová dystrofia začína rozvíjať krátko pred 20.rokom, je prognóza lepšia.

Duchennova muskulárna dystrofia (DMD)

Ide o najťažšiu formu dystrofinopatie, pri ktorej úplne chýba dystrofín (dystrofín je veľmi dôležitou štrukturálnou bielkovinou sarkolemy –obalu svalového vlákna). Prvýkrát ju opísal francúzsky lekár Duchenne v roku 1861. DMD je najčastejším a najzávažnejším dedičným svalovým ochorením, ktoré vyvoláva recesívny gén viazaný na chromozóm X (t.zn, že choroba postihuje výhradne chlapcov).

Patrí medzi jednu z najrozšírenejších foriem svalových dystrofií, vyskytuje sa len u chlapcov.  Postihuje približne jedného z 3 500 novonarodených chlapcov.

Príznaky

Chlapci s DMD sa rodia zdraví, príznaky sú zjavné medzi 3.- 5.rokom života. Medzi najbežnejšie príznaky patrí.

• slabosť svalov – zvyčajne si ju rodičia všimnú pri ťažkostiach dieťaťa pri chôdzi alebo pohyboch končatiny. Dieťa začína chodiť kolísavo  (tzv. kačacia chôdza), má ťažkosti pri vstávaní z drepu a zo sedu, nie je schopné normálne vyjsť po schodoch, prípadne zdvihne nohy len za pomoci rúk (tzv. Gowersov príznak – je spôsobený zoslabnutím panvových svalov). Svalová slabosť najviac postihuje svaly trupu, panvového a ramenného pletenca.

• nápadne výrazné lýtkové svaly – sú prejavom zmnoženia svalových vlákien (hypertrofie) a ich väzivovej prestavby,

• ťažké zvládanie niektorých činností – svaly nie sú citlivé ani bolestivé, ale sú slabé, aj keď sa často javia ako zväčšené. Tento jav sa definuje ako pseudohypertrofia.

• bežným znakom neskorších štádií Duchennovej muskulárnej dystrofie sú kontraktúry. Tam, kde sú niektoré svaly slabé, protiľahlé neraz ostávajú silné, čo spôsobí, že postihnutí chlapci začnú chodiť po špičkách. Je ťažké udržať normálny postoj, preto sú odkázaní na invalidný vozík.

• výrazná atrofia postihnutého svalstva, progresívna deformácia, skrivenie a oslabenie kostry (vedie k rozvoju skoliózy) – väčšina chlapcov pred dovŕšeným 10.roku nie je schopná chodiť,

• dochádza k zhoršovaniu respiračných funkcií, prítomné sú opakované respiračné infekcie. Práve v dôsledku infekcie pľúc spojenej s ochabnutím dýchacích svalov dochádza k smrti takto postihnutých chlapcov zvyčajne okolo 20 roku života. U niektorých pacientov je prítomné aj postihnutie srdca (dilatačná kardiomyopatia), ktoré môže tiež limitovať dĺžku života.

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje na základe:

• dôkladnej anamnézy,
• vyšetrenia krvi (v sére je vysoká hladina kreatínkinázy),
• elektromyografie (na odlíšenie od iných ochorení svalov),
• biopsie,
• predpôrodná diagnostika – vyšetrenie plodovej vody.

Liečba

Medikamentózna liečba DMD nie je zatiaľ známa. Infekcie respiračného i močového systému sa liečia antibiotikami. Liečba je zameraná hlavne na:

• rehabilitáciu – cvičenia zostavené fyzioterapeutom môže oddialiť začiatok ochabovania svalov a zabrániť včasnému vzniku kontraktúr. Pomáha aj používanie ortéz a ortopedických pomôcok pre podporu chôdze. Dôležité je aj pasívne cvičenie a napínanie šliach, pravidelné dychové cvičenia.

• pri dychovej nedostatočnosti sa najmä v noci používa neinvazívna podpora dýchania,

• pri deformácii chrbtice sú cennou pomôckou ľahké podpery chrbtice, poslúžiť môžu i dlahy,

• pacienti potrebujú elektrický vozík (mechanický vozík nie sú schopní v dôsledku generalizovanej svalovej slabosti ovládať rukami),

• dôležitú úlohu zohráva aj psychologická podpora.

Zriedkavejšie formy muskulárnej dystrofie

Medzi ďalšie zriedkavejšie sa vyskytujúce svalové dystrofie patria Beckerova svalová dystrofia, dystrofia pletenca končatín a facioskapulohumerálna svalová dystrofia.

Beckerova muskulárna dystrofia (BMD)

BMD predstavuje v porovnaní s Duchennovou svalovou dystrofiou menej zhubnú dedičnú poruchu s viazanosťou na X chromozóm. Spôsobuje ju čiastočný deficit distrofínu rôzneho stupňa. Oproti DMD sú príznaky miernejšie, závisia od množstva chýbajúceho distrofínu. Pri najľahších formách sú svalové príznaky mierne až hraničné. U ostatných možno prvé príznaky pozorovať medzi 3.-12.rokom (priemer 12 rokov), no môže sa prejaviť až do 25.roku života.

Medzi jej príznaky patrí symetrická svalová slabosť (na oboch stranách tela), atrofia svalov ramenného a panvového pletenca, hypertrofia lýtok. Postihnutí prestávajú samostatne chodiť medzi 12.-40. rokom života. U polovice pacientov je prítomné postihnutie srdcového svalu (dilatačná kardiomyopatia). U postihnutých Beckerovou muskulárnou dystrofiou je hlavnou príčinou smrti zlyhanie srdca. Predpokladaná dĺžka života s týmto typom dystrofie býva dlhšia. Liečba je zhodná s liečbou Duchennovej svalovej dystrofie.

Dystrofia pletenca končatín

Pletencová dystrofia je pomerne zriedkavá a postihuje rovnako mužov aj ženy. Vzniká vo veku 10 – 50 rokov, zvyčajne sa objaví vo veku 20-30 rokov. Prejaví sa slabosťou, ochabnutosťou a úbytkom svalstva najprv na pleciach, ramenách a svalich panvy. Často sú prítomné zväčšené lýtka. V neskorších štádiách sú časté kardiologické a pľúcne komplikácie.

U polovice pacientov sa dystrofia pletenca začína prejavovať slabosťou v pletenci hornej končatiny. Ochabnutie svalov hornej končatiny sa rozvinie do 10 rokov. Nie vždy sa rozšíri na dolný pletenec. Druhá polovica pacientov má postihnuté svaly pletenca dolnej končatiny.

Priebeh ochorenia je menej zhubný pri postihnutí horných končatín. Pri ťažkých formách dochádza k strate chôdze a respiračnému zlyhaniu. Naopak, ľahké formy dlhodobo umožňujú takmer normálny pohyb a neskracujú život.

Facioskapulohumerálna svalová dystrofia

Tento typ svalovej dystrofie sa dedí autozomálne dominantným mechanizmom (t.zn. vyskytuje sa po sebe nasledujúcich generáciách) a rovnako postihuje obe pohlavia.

Začať sa môže v ktoromkoľvek veku, od detstva až po dospelosť, spravidla sa rozpozná v puberte. Jej typickým znakom sú „krídlovité“  odstávajúce lopatky, čo je spôsobené atrofiou svalov krku a ramien. Niekedy môže dôjsť k ťažkej lumbálnej lordóze (vybočenie driekovej chrbtice dopredu).

Facioskapulohumerálna svalová dystrofia postihuje tvárové svalstvo, svaly ramenného pletenca a predkolenia. Slabosť tvárových svalov zapríčiňuje, že postihnutý nemôže pískať, zošpúliť pery ani zatvoriť oči. Medzi ďalšie príznaky môže patriť strata schopnosti jemných pohybov prstov i úchopu, prípadne často padá – podľa toho, ktoré skupiny svalov sú postihnuté.

Prognóza je pre väčšinu pacientov dobrá. Ochorenie napreduje pomaly a neobmedzuje dĺžku života. Asi 20% pacientov má závažnejší priebeh ochorenia so stratou schopnosti chodiť.      

Špecifickou organizáciou, ktorá združuje ľudí postihnutých svalovou dystrofiou a má celoslovenskú pôsobnosť, je na Slovensku Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR.