Vrodené poruchy imunity vieme odhaliť okamžite po narodení dieťaťa

Redakcia | 18. február 2020

Čakáte bábätko, alebo sa vám už dieťatko narodilo? Chcete vedieť, či je imunitný systém vášho dieťaťa pripravený zvládnuť očkovanie? Moderná laboratórna diagnostika ponúkne odpoveď, či je z hľadiska imunity očkovanie pre dieťa bezpečné.

Imunita zohráva v živote každého človeka kľúčovú úlohu. Je účinným ochranným mechanizmom živého organizmu, vďaka ktorému môžu plnohodnotne fungovať všetky orgánové sústavy. Hlavnými zložkami imunitného systému u detí sú týmus (detská žľaza) a kostná dreň. Okrem nich v imunitnom reťazci zohráva nenahraditeľnú úlohu aj lymfatická sústava.

Prvé mesiace po narodení je dieťa chránené protilátkami prenesenými od matky. Porucha imunity sa teda nemusí hneď prejaviť. Po 3 – 4 mesiacoch života hladina protilátok od matky klesá a obranyschopnosť detského organizmu závisí od imunitnej schopnosti poradiť si s infekciou.

Deti sú v prvom roku života niekoľkokrát očkované proti závažným infekčným ochoreniam s cieľom zabezpečiť im účinnú ochranu pred týmito chorobami. Preto treba vedieť, či je imunitný systém dieťaťa pripravený poradiť si s neškodným množstvom telu cudzej látky alebo s jej pôvodcom, ktoré vakcína obsahuje. „V prípade detí s vrodenými poruchami bunkovej imunity je nežiaduce podávanie živých vakcín, pretože môžu spôsobiť závažný priebeh ochorenia.

Ak sa nepreukáže porucha, po zhodnotení pediatrom je možné bezpečne aplikovať živé očkovacie látky, ktoré spôsobia ochrannú imunitnú odpoveď, ale nespôsobia prepuknutie ochorenia samotného,“ objasňuje MUDr. Martin Mistrík, genetik a pediater. Na Slovensku ide najčastejšie o vakcíny proti rotavírusom a MMR vakcínu (osýpky, mumps, rubeola).

Ako zistiť, či dieťa trpí vrodenou poruchou imunity?

Moderná laboratórna diagnostika už našťastie ponúka pomerne jednoduchý a bezbolestný spôsob, ako zistiť, či je imunitný systém dieťatka pripravený na zvládnutie živých vakcín. Na tento účel bol navrhnutý špeciálny genetický test s názvom TREC | KREC, ktorý vykonáva pediater z takzvanej suchej kvapky krvi. Tento test zachytáva viaceré primárne (vrodené) imunodeficiencie bez ohľadu na konkrétnu genetickú diagnózu. Z porúch bunkovej imunity tu patrí SCID (syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie), niektoré formy DiGeorgovho syndrómu, z porúch protilátkovej imunity napr. X-viazaná agamaglobulinémia.

Najčastejšie prejavy nedostatočnej imunity:

Ťažké a dlhotrvajúce infekcie
Poruchy trávenia (napríklad aj také, ktoré pripomínajú celiakiu)
Dlhá liečba rán a kožných defektov
Problematické hojenie pupočníka (hnisavé)
Časté zápaly stredného ucha a pľúc

Ako prebieha testovanie vrodených porúch imunity?

Odber vzorky na test je pohodlný a takmer bezbolestný. Vaše dieťatko si ho pravdepodobne ani nevšimne. Na odber sa zvyčajne využíva špeciálna Guthrieho karta, na ktorú sa otlačia 3 kvapky krvi odobrané plytkým vpichom z pätičky alebo z prsta dieťaťa. Nie je potrebná žiadna špeciálna príprava, preto sa test dá vykonať kedykoľvek pred podaním prvej živej vakcíny. Karta so vzorkou krvi sa následne posiela do špecializovaného laboratória, kde je krv vyšetrená a výsledok doručený odosielajúcemu pediatrovi do 15 pracovných dni po odbere.

trec trec

Vyšetrenie TREC | KREC je vhodné aj ako súčasť plošného novorodeneckého skríningu, v roku 2013 bolo odporúčané prostredníctvom Berlínskej deklarácie, za ktorou stojí viac než 212 expertov zo 78 krajín.

Ako postupovať v prípade pozitívneho výsledku?

Pozitívny výsledok testu vyžaduje dovyšetrovanie cestou špecialistu – imunológa. Navyše, v prípade pozitívneho výsledku dokážu rodičia efektívne skrátiť diagnostický čas a v spolupráci s odborníkmi nastaviť účinnú liečbu na minimalizáciu negatívnych prejavov imunodeficiencie. Medzi bežné spôsoby liečby patrí celoživotné vnútrožilové podávanie protilátok.

Najzávažnejšie vrodené poruchy imunity sa liečia transplantáciou kostnej drene, presnejšie kmeňových buniek, od darcov. Tento krok môže byť pre ďalší život dieťatka kľúčový. „Primárne imunodeficiencie so závažným priebehom síce patria medzi zriedkavé ochorenia, ale ich dosah na zdravotný stav dieťaťa môže byť pri neskorom rozpoznaní fatálny,“ objasňuje doktor Mistrík.

Mnohé z týchto ochorení je možné liečiť vďaka včasnej diagnostike. Okrem transplantácie kostnej drene od vhodného darcu moderná doba prináša aj nové postupy, medzi ktoré patria biologická alebo génová liečba. Tieto terapie však zatiaľ nie sú dostupné v rámci bežných terapeutických možností. Pri vhodne nastavenej liečbe môže človek s vrodenou imunodeficienciou prežiť normálny život takmer bez obmedzení.

Čo prezradí negatívny výsledok?

V prípade, ak vyjde negatívny výsledok, môžete byť pokojní. Negatívny výsledok testu totiž zvyšuje bezpečnosť očkovania živými vakcínami. Vrodená porucha imunity u vášho dieťaťa je v tomto prípade vysoko nepravdepodobná.

Aj u zdravého človeka je však namieste posilňovať a budovať imunitu osvedčenými spôsobmi, medzi ktoré patrí napríklad vyvážená strava s dostatkom vitamínov, minerálov a vlákniny, aktívnym pohybom na čerstvom vzduchu, dostatkom spánku a eliminovaním stresových situácií.