Kongenitalna adrenalna hyperplazia- CAH
prosím,nájde sa tu maminka,ktorej dieťatko ma takúto diagnózu? CAH je autozomálne
recesívne ochorenie, podkladom ktorého
je enzymatická porucha v metabolizme hormónov
nadobličky.Pri skríningu stanovujeme
17-hydroxyprogestesterón (17-OHP) zo
suchej kvapky krvi. Tento skríning sa na Slovensku
zaviedol až v roku 2003.Odber krvi z päty novorodenca síce spôsobuje
novorodencovi určitú bolesť, ale dlhodobé komplikácie
po vpichu sú veľmi zriedkavé. Diagnostické
papieriky so suchými kvapkami krvi, presne
označené a s protokolom, sa čo najskôr odosielajú
do Národného skríningového centra SR v Banskej
Bystrici. V prípade pozitívneho výsledku
treba vykonať kontrolný odber, pri potvrdení pozitívneho
výsledku je dieťa odoslané na diagnostické
a terapeutické doriešenie do centra vo svojom
regióne.