Trisomy test

Dobry den,

Absolvovala som 1. trimestralny skrining. Z krvi mi vysiel negativny s minimalnym rizikom a na USG tiez bolo vsetko v poriadku. Babatko ma 6,5cm, NT 2,33 a pritomna nosova kosticka. Vsetko je podla Dr v poriadku.

Kedze sme boli na umelom oplodneni ICSI, ale s magnetickou separaciou spermii MACS (kde vyberu spermie so zdravym DNA), gynekologicka napriek tomu odporuca este trisomy test komplet. Iba kvoli tomu, ze sme mali ICSI. Povedala, ze je to na mne, ze nemusim, ale musi odporucit pri umelom oplodneni.

Aky je Vas nazor? Ist na ten trisomy komplet alebo nie?

Mam 29 rokov a manzel 33.

Dakujem!

Dobrý deň, zaujímal by ma váš názor na moju situáciu. Momentálne som 19+6tt.
V prvom trimestri som absolvovala skrining DS s negativnym vysledkom (1:24000) z krvi - hodnoty:
freeB-hCG 30,25iu/L
PAPP 1,50iu/L
Nuchal meranie 1,62mm
Nasledoval z vlastnej iniciatívny 3D usg v PO, kde popisovana prítomná nosova kosť, NT 1,08mm, a ďalšie merania boli normálne bez žiadnych vad. Rizika vsetych trisomií 21,18,13 boli 1: viac než 18000.
Následne v 16+3tt nasledoval druhý skrining ktorý bol už s pozitívnym vysledkom na DS 1:7 (NTD bolo 1:7700)
hodnoty:
AFP 29,31 ng/mL
celkovy hCG 101,733kiu/L
voľný estriol 0,17ng/mL
Nasledovala genetická konzultácia s odporúčaniami, a vybrala som si opäť možnosť absolvovať morfologické usg vyšetrenie v PO. Vyšetrenie popisovalo normálne zobrazenie hlavy a mozgu bez žiadnych abnormalit, taktiež aj tvar bez rázštepov, hrudník a srdce v norme bez patológie v žiadnej zo zobrazených časti, brucho a zobrazené orgány opäť v norme - zaludok močový mechur naplnený, obličky bez dilatacii, echogenita čriev v norme, končatiny v poriadku.
Cely čas počas vysetrenia bol problém kedy malička nespolupracovala a pani doktorka tazko vedela zmerať nosovu kosť, a po dlhšom polohovani či už mna alebo čakaní na otočenie babatka sa jej podarilo odmerať nosovu kost, ktorá bola kratšia ako by mala byt. Povedala že by mala byt nad 5mm a ona namerala 4,37mm (1,7 % normy)
Jej odporúčania boli buď podstúpiť amniocentézu alebo dalsie genetické testy.
Dosť som v strese už od toho druhého skríningu, keďže od prvého to bol riaden skok, no dnešné usg vyšetrenie ma opäť vystrašilo. Reálne rozmýšľam o genetických testoch, keďže babatko si chceme nechať, no nechceme fungovať s neistotou a v strese do konca tehotenstva a odber plodovej vody odmietam.
Aké je riziko vzhladom ku všetkým vyšetreniam ? Je kratšia nosova kost veľmi nebezpečný ukazovateľ aj keď ostatne bolo v poriadku či už dnes na usg alebo aj na prvotrimestralnom usg.
Vopred ďakujem za vašu odpoved.

Dobrý deň pán doktor, končím 18tt a na základe pozitívnych výsledkov tripple testov (riziko slos až 1:25 a zvýšené AFP) mi bolo povedané, že jediným riešením je amniocentéza, že z krvi sa tieto riziká nedajú vylúčiť. V čase odberu tripple testov som mala špinenie (pár dní predtým mi praskla cievka), neviem, či mohlo mať aj toto vplyv na výsledky. Každopádne po odbere plodovej vody sa ma pýtali, či som mala špinenie v prvom trimestri (áno, mala som a teda aj tú prasknutú cievku, teda zakrvácanie 2 týždne pred amnio), že plodová voda je zakalená starou krvou... Kedy sa stávajú takéto prípady, prosím vás? Tá plodová voda bude zakalená touto starou krvou celé tehotenstvo alebo sa prečistí? Môže toto znemožniť výsledky amnio, že nebudú vedieť všetko zistiť? Ďakujem veľmi pekne za odpoveď.

Dobrý deň.
Už som Vám písala ale zabudla som pripísať že ten screening sa týka Downovho sydromu.
Vyšiel mi druhý screening pozitívny 1:100.
Prvý bol negatívny.
Doktor ma poslal na genetiku.
Chcem sa spýtať či bude stačiť morfologický ultrazvuk alebo mám porozmýšlať aj o trisomy?
Na morfologii zistia toho dosť, tak neviem či máme dat aj trisomy

Dobrý deň.
Vyšiel mi druhý screening pozitívny 1:100.
Prvý bol negatívny.
Doktor ma poslal na genetiku.
Chcem sa spýtať či bude stačiť morfologický ultrazvuk alebo mám porozmýšlať aj o trisome?

Dobrý deň pán doktor.
Na ll.trimestralnom skríningu (19+1tt) zistili že ma bábätko trikuspidalnu regurgitaciu 1 stupňa (do 100cm/sek). Prvý kombinovaný skrining bol v poriadku, triple test v 16 týždni tiež, celkove rizika choromozomnych anomálii sú nízke.
Dočítala som sa že trikuspidalna regurgitacia môže byt aj v dôsledku nejakej genetickéj vady a teraz mám veľký strach o bábätko. Moj gynekológ ma upokojoval že nie je to nic hrozne, ale že to riziko nejake vady tam stále je. Rozmýšľam aj nad tym že by som išla urobiť aj trisomy test, aby sa mohli vylúčiť nejake genetické vady.
Chcela by som počuť aj váš názor.
Dakujem