Patauov syndrom

Dobrý deň, ak u Vás vyšiel pozitívny biochemický skríning vrámci kombinovaného prvotrimestrálneho skríningu, pacientkam na našej klinike odporúčame NIPT (Trisomy test). Máte vek nad 35 rokov a nemáte deti, navyše ste už po jednom potrate, takže rizikových faktorov je u Vás viac. Trizómia 13 (Patauov syndróm), je závažné genetické ochorenie, ktoré je vo väčšine prípadov nezlučiteľné so životom. Preto sa tehotenstvá plodov s Patauovým syndrómom veľmi často končia spontánnym potratom alebo narodením mŕtveho dieťaťa. Za vznikom trizómie 13 (Patauovho syndrómu) je podobne ako v prípade trizómie 21 (Downovho syndrómu) vek matky, kedy je vyššia pravdepodobnosť odchýlok v počte chromozómov a takéto genetické chyby sú do istej miery závislé aj od veku tehotnej ženy. Ak nechcete absolvovať NIPT test, môžete počkať do 16. týždňa, kedy sa dá realizovať druhý skríning. Treba tiež povedať, že tzv. “cut off” línia v interpretácii výsledkov je 1: 250. Čísla nad 250 sa interpretujú ako negatívne a čísla menšie ako 250 ako pozitívne. Tiež si treba uvedomiť, že všetky doteraz spomínané testy nie sú diagnostické testy, ale len detekčné testy – hodnoty namerané mimo referenčných hodnôt ešte neznamenajú, že bola diagnostikovaná chromozomálna anomália. Informujú o možnosti zvýšeného rizika vrodenej vývojovej chyby. Ak žena absolvuje obidva skríningy (trimestrálny aj Triple test), výsledné riziko sa vypočíta kombináciou výsledkov z obidvoch testov. Všetky parametre sa nehodnotia izolovane, ale vo vzájomnej kombinácii a tiež s priamym ohľadom na vek matky. Skúsenosti s Trisomy testami na našej klinike máme pomerne dobré, odbery, ktoré následne odosielame, realizujeme pomerne bežne. Spracovanie a vyhodnocovanie však ide samozrejme mimo nás. Konečné rozhodnutie je však na Vás.