screening

Odpovedá MUDr Jozef Záhumenský Dobrý deň,
žiaľ vačšina detí s Downovým syndromom vyzerá na ultrazvuku úplne normálne, niekedy sa Down nepozná ani po porode, až neskor. Sú niektoré známky, ktoré sa častejšie vyskytujú u Downovho syndromu ako u zdravých detí, ale ich prítomnosť ešte neznamená, že ide naozaj o postihnuté dieťa, príkladom sú tvar nosa, rozšíerenie panvičky obliečiek, iný tvar nožičie. Sú to tzv. minor markery, ich kombinácia može naznačovať, že ide o Downa.
Potom sú postihnutia vo zmysle vývojových vád, tie sa na utlrazvuku poznajú. Rázštepy chýbanie končatín, vady srdca.

Existujú skríningové programy, ktoré Vám vypočítajú riziko Downovho syndromu a vy sama zvážite, či je to riziko pre Vás prijateľné alebo nie a podľa toho sa rozhodnete pre amniocentézu.
___________________
p.Doktor, som tu znovu, znamena, ze ako mi bol robeny 1.trimestralny screening (papp-A, NT, uzv) a bude mi robeny aj druhy (tripple test) a daju sa dokopy, tak je pravdepodobnost uspesnosti testu dost vysoka? Citala som, ze kombinacia tychto dvoch testov je naozaj velmi spolahliva, nie je tam velka "falosnost" vysledkov, takze znovu len taka dalsia otazocka na moje upokojenie.
po pappku som mala riziko Down 1:2600 a tie dalsie dva syndromy (Edward ...) 1:8500. Je zrejme, ze su male. No minuly rok som mala Down riziko 1:2800 a predsa tam bol.
Nejde mi vsak len o Downa, ale aj o dalsie postihnutia, vacsinou sa vsetci genetici zaoberaju len Downom, ale je predsa tolko dalsich postihnuti.

Dakujem.

Dobry den,

chcela by som sa Vas spytat ci odporucate ist na NIPT ked vysledok screeningu je negativny ale je tam seda zona pre T21 1:619, populacne riziko z veku matky 30 rokov je 1:592? Viete mi pls vysvetlit co je to ta seda zona a ci sa treba bat?? Alebo ci ked vysledok je celkovo negativny nemusim stresovat

Dakujem

Dobrý deň prosím vás chcem sa spýtať robili mi screening na triple test vyšiel pozitívny 1:240 sú prosím vás tie hodnoty vysoké na môj vek? mam len 20 rokov ďakujem vopred za odpoved.

Dobry den,

Mam velmi uzkostlive tehotenstvo, nakolko som po strate. Som momentalne v 22tt.
Zatial vsetky kontroly v poriadku, aj u mudr.grochala.
Rozmyslam ci este ist na trisomy test. Lekarka povedala, ze mozem ist ak sa mam citit lepsie, ale oba morfologicke screeningy v 1.a 2.trimestri vysli aj u nej aj u mudr.grochala dobre. (Trosku ma vsak zneistilo ze u lekarky bolo babo akoby o 5 dni mensie, u grochala presne na den vsetko sedelo. Plus v 16tt mi z krvi vyslo 1:300 ds, ale sono v 20tt nepotvrdilo ziadne znaky a podozrenie na ds.
Ma zmysel ist este na trisomy test?

Dobrý deň, som prvý krát tehotna po IVF mala som dokonca silne krvacanie v 12 tt príčinu nezistili. V 1. Trimestrovom screeningu zistili placentu previu mala.som viac spineni ale vzdy vsetko v poriadku. Beriem Duphastom 3 denne plus 2 tabletky utrogestanu vkladám pred spaním. Včera mi robili kontrolu a lekár mi povedal ze previu už nemám ale placenta je nízko že nemám nič dvíhať ale.co ma zarazilo mam skrateny krčok na 25mm a ktomu mi nič nepovedal.Dnes som pre istotu volala ze ci mam mat kludovy rezim povedali nemusím. Žienky mi ale píšu ze je to dosť krátke v takom tyzdni a mala.by.som len ležať. Mohli by ste mi prosím poradiť čo s tým krckom, či sa ešte vytiahne ci aký rezim mam mat a.realne ci mam veľké riziko predčasného pôrodu Ďakujem

Dobrý deň, chcela by som sa informovať ohľadne 1.trimestrálneho screeningu. Všetky výsledky boli v norme, avšak už pri ultrazvuku sa pani doktorke javili hraničné prietoky (ale podľa jej slov nie zle). Sama si nebola istá, ako to vyhodnotí program. Všetko zatiaľ vyšlo v poriadku až na pozitívny výsledok na riziko IUGR. Pani doktorka mi povedala že to nie je až takým prekvapením vzhľadom na moju výšku (147cm) a váhu (36 kg), avšak neviem o tom nič viac. Aj preto sa chcem informovať, či je dieťa ohrozené už teraz alebo je to možný predpoklad, že bude? Prípadne od akého obdobia by sa to mohlo prejaviť? (teraz som v 16. týždni). Je niečo, čo by som preto mohla urobiť? Vopred ďakujem za Vašu odpoveď. Som prvorodička a žiaľ moja neinformovanosť ma znepokojuje.