screening
, Autor: Registrovaný používateľ
Odpovedá MUDr Jozef Záhumenský Dobrý deň,
žiaľ vačšina detí s Downovým syndromom vyzerá na ultrazvuku úplne normálne, niekedy sa Down nepozná ani po porode, až neskor. Sú niektoré známky, ktoré sa častejšie vyskytujú u Downovho syndromu ako u zdravých detí, ale ich prítomnosť ešte neznamená, že ide naozaj o postihnuté dieťa, príkladom sú tvar nosa, rozšíerenie panvičky obliečiek, iný tvar nožičie. Sú to tzv. minor markery, ich kombinácia može naznačovať, že ide o Downa.
Potom sú postihnutia vo zmysle vývojových vád, tie sa na utlrazvuku poznajú. Rázštepy chýbanie končatín, vady srdca.
Existujú skríningové programy, ktoré Vám vypočítajú riziko Downovho syndromu a vy sama zvážite, či je to riziko pre Vás prijateľné alebo nie a podľa toho sa rozhodnete pre amniocentézu.
___________________
p.Doktor, som tu znovu, znamena, ze ako mi bol robeny 1.trimestralny screening (papp-A, NT, uzv) a bude mi robeny aj druhy (tripple test) a daju sa dokopy, tak je pravdepodobnost uspesnosti testu dost vysoka? Citala som, ze kombinacia tychto dvoch testov je naozaj velmi spolahliva, nie je tam velka "falosnost" vysledkov, takze znovu len taka dalsia otazocka na moje upokojenie.
po pappku som mala riziko Down 1:2600 a tie dalsie dva syndromy (Edward ...) 1:8500. Je zrejme, ze su male. No minuly rok som mala Down riziko 1:2800 a predsa tam bol.
Nejde mi vsak len o Downa, ale aj o dalsie postihnutia, vacsinou sa vsetci genetici zaoberaju len Downom, ale je predsa tolko dalsich postihnuti.
Dakujem.