heterozygot

Dobrý den p.doktor.
som v 7tt a prišli mi genetické testy. Citujem " bol potvrdený polymorfizmus MTHFR A1298C v heterozigotnom stave." p. doktor poradte mi čo to znamená, ako to može ohroziť plod. Bude treba brať nejaké heparíny ? anopirín?? viem len čo som sa dočítala na fórach. A u partnera bol zistený Gilbertov syndrom : genotyp TA 7/7. Možme čakať že tiet kombinácie nám prinesú zdravé bábo????
Prajem krásny den a moc dakujem

Dobrý deň, som v 15. týždni tehotenstva, mám leidenskú mutáciu (heterozygot) a tiež MTHFR (homozygot), kvôli čomu od začiatku tehotenstva užívam každý deň Fragmin 5000 na riedenie krvi predpísaný gynekológom. Na screeningovom vyšetrení mi vyšlo zvýšené riziko preeklampsie (1:13), kvôli čomu mi bolo doporučené ihneď užívať aspirin. Môžem užívať súčasne aspirin a Fragmin, keďže obidva lieky sú na riedenie krvi? Môj gynekológ mi aspirin v tomto prípade neodporučil, ako by som ale mohla minimalizovať riziko preeklampsie v mojom prípade? Vopred ďakujem za odpoveď.

Dobrý deň. Pán doktor, potratila som teraz druhýkrát. Prvý potrat bol v 24.tt a druhý v 5.tt. Nebolo nič vidieť na ultrazvuku a hormon HCG mi klesal - 148,8, 126,6 a 86. Nakoniec ma čistili. Čo to mohlo spôsobiť? Výsledky z hematológie - PAI-1 4G/5G - homozygot, GPI-a T807C - heterozygot a MTHFR (A1298C)- heterozygot. Keď mi hematologička pichla fraxiparín, začala som špiniť a tehotenstvu bolo koniec. Mohol to spôsobiť fraxiparin alebo čo mohlo byť príčinou? Kedy sa môžeme pokúšať o bábo? Po kyretáži nemám špinenie ale také krvácanie (nie silné) ako pri menštruácii. Je to v poriadku?Ďakujem.

dobry den pan doktor v septembri minuleho roka som potratila bola som odoslana na hematologiu a tam mi odobrali krv a zistili mi toto MTHFR 677 homozygot
PAI-1 heterozygot
ACE heterozygot
LTA heterozygotViete mi prosim vysvelit co to znamena doktor mi len povedal ze ak otehotniem mam prist
ApoE 3/3
si znova odobrat krv.Dalej tam bolo Hypoimunoglobulinemia IgA,zvyseny IgM.
Z:odoznievajuce reaktivne zmeny
dakujem za vysvetlenie,mam strach ze co to znamena dakujem

Dobry den, pan doktor.
Mam na Vas jednu dlhu otazku, uz som Vam raz davno pisala...Mam za sebou 2 bezproblemove tehotenstva (porody 12/2005 a 03/2007) a nasledne 2 zamlknute potraty (16.tt- 06/2009, 6.tt- 05/2010).Zacalo sa to vzdy jemnym spinenim, potom bol plod mrtvy, takze ma obidva razy cistili. Hladala som aj pricinu, nenasla sa, bola som na vysetreniach a na hematologii mi vysli mozne problemy so zrazanim- predispozicia na trombozu- homozygot PAI-1 4G/5G, heterozygot MTHFR A1298C, nasledne tehotenstvo sa malo sledovat aj na hematologii.
Teraz som zasa tehotna a zasa problemy. 1.12. som mala poslednu menstruaciu a 30.12. mi vysiel pozitivny tehotensky test, ale velmi slabucka ciarka.
Zacala som zasa slabucko spinit hned po 2 dnoch od testu, tak som sla v nedelu 2.1.na pohotovost. Tam mi robili UZV - vtedy este negat. a aj zistovali HCG v krvi. Tie hodnoty boli vraj na hranici, takze sme cakali na dalsi narast. Hospitalizovali ma v nemocnici, dnes 7.1. ma prepustili.
Od pondelka vecera mi uz aj pichali nizkomolekularny heparin a beriem duphaston. Mali podozrenie na mimomatern. tehot., pri dnesnom vaginalnom UZV zistili, ze v maternici je drobny gestacny vak.
HCG v krvi-
2.1.- 329. – hodnotilo jedno laboratorium,
Dalsie tri odbery boli zasa v inom laboratoriu, ich hodnoty boli:
3.1.- 304
5.1.-349
7.1.- 389

V pondelok idem na odber krvi na HCG znovu, vraj sa to potom bude riesit.
Po svojich skusenostiach uz nechcem nic riesit skor.
Ja som totiz uz v nemocnici nespinila, ani nemam ziadne problemy, citim sa v pohode. Stale budem brat aj duphaston a aj injekciu proti zrazaniu.

Chcela by som vediet Vas nazor, ako dlho je mozne vyckavat a ci je mozne, ze HCG naraz prudko stupne a uz to bude dalej normalne. Pripadne, ci su nejake rizika.

Dakujem za Vas cas a odpoved.

Dobry den, pan doktor.
Mam na Vas jednu dlhu otazku, uz som Vam raz davno pisala...Mam za sebou 2 bezproblemove tehotenstva (porody 12/2005 a 03/2007) a nasledne 2 zamlknute potraty (16.tt- 06/2009, 6.tt- 05/2010).Zacalo sa to vzdy jemnym spinenim, potom bol plod mrtvy, takze ma obidva razy cistili. Hladala som aj pricinu, nenasla sa, bola som na vysetreniach a na hematologii mi vysli mozne problemy so zrazanim- predispozicia na trombozu- homozygot PAI-1 4G/5G, heterozygot MTHFR A1298C, nasledne tehotenstvo sa malo sledovat aj na hematologii.
Teraz som zasa tehotna a zasa problemy. 1.12. som mala poslednu menstruaciu a 30.12. mi vysiel pozitivny tehotensky test, ale velmi slabucka ciarka.
Zacala som zasa slabucko spinit hned po 2 dnoch od testu, tak som sla v nedelu 2.1.na pohotovost. Tam mi robili UZV - vtedy este negat. a aj zistovali HCG v krvi. Tie hodnoty boli vraj na hranici, takze sme cakali na dalsi narast. Hospitalizovali ma v nemocnici, dnes 7.1. ma prepustili.
Od pondelka vecera mi uz aj pichali nizkomolekularny heparin a beriem duphaston. Mali podozrenie na mimomatern. tehot., pri dnesnom vaginalnom UZV zistili, ze v maternici je drobny gestacny vak.
HCG v krvi-
2.1.- 329. – hodnotilo jedno laboratorium,
Dalsie tri odbery boli zasa v inom laboratoriu, ich hodnoty boli:
3.1.- 304
5.1.-349
7.1.- 389

V pondelok idem na odber krvi na HCG znovu, vraj sa to potom bude riesit.
Po svojich skusenostiach uz nechcem nic riesit skor.
Ja som totiz uz v nemocnici nespinila, ani nemam ziadne problemy, citim sa v pohode. Stale budem brat aj duphaston a aj injekciu proti zrazaniu.

Chcela by som vediet Vas nazor, ako dlho je mozne vyckavat a ci je mozne, ze HCG naraz prudko stupne a uz to bude dalej normalne. Pripadne, ci su nejake rizika.

Dakujem za Vas cas a odpoved.