Rozkódované tajomstvá: Ako genetika prebúdza nové možnosti

Genetické testovanie je nástroj, ktorý nám v prípade plánovania rodičovstva umožňuje skúmať status prenášača genetických ochorení. Tieto predispozície nemusia nevyhnutne ovplyvniť osobu samotnú, ale dokážu ovplyvniť jej deti. V takomto prípade sa jedná o takzvanú autozomálne recesívnu dedičnosť. To znamená, že na to, aby sa dané ochorenie prejavilo, dieťa musí získať obe mutované alely od oboch rodičov. 

Prakticky to znamená, pokiaľ  som napríklad nositeľom génov pre cystickú fibrózu, pre moje dieťa  existuje 25% riziko, že bude mať toto ochorenie, ak aj môj partner je nositeľom tohto génu. 

Ako sa tieto genetické ochorenia prenášajú z rodičov na deti a ako môžu rodičia zistiť, či sú nositeľmi?

Na to slúžia špecifické genetické testy. Existuje niekoľko spôsobov, akým je možný prenos ochorenia z rodičov na svoje deti. Každý z nás dedí polovicu genetickej informácie od matky a polovicu od otca. Sú ochorenia, spôsobené iba konkrétnym jedným génom, a tu prostredie nemá na nich veľký vplyv. Tieto genetické ochorenia ďalej rozdeľujeme podľa toho, či sú spôsobené dominantnými alebo recesívnymi mutáciami, alebo mutáciami viazanými na X chromozóm. Medzi dominantné patria napríklad BRCA mutácie, ktoré významne zvyšujú riziko vzniku rakovinu prsníka. Čiže tu stačí, že dieťa zdedí od jedného rodiča jednu poškodenú kópiu génu a toto ochorenie má potenciál sa uňho prejaviť. Potom máme recesívne mutácie, kde sú potrebné dve kópie zmutovaného génu od oboch rodičov na to, aby sa ochorenie prejavilo. Existujú aj polygénne ochorenia, kde sa kombinuje viacero génov a úlohu hrá aj prostredie.

Mnohí rodičia ani nemusia vedieť, že sú nositeľmi určitých genetických ochorení, a preto je pre nich užitočné podstúpenie našich genetických testov.

Aká je úloha genetiky vo vývoji plodu počas tehotenstva a ako môže genetická informácia pomôcť optimalizovať prenatálnu starostlivosť?

Poznáme napríklad závažné mutácie, ktoré môžu ovplyvniť tehotenstvo. Jednou z nich je napríklad aj Leidenská mutácia. Keď sme nositeľom tejto genetickej informácie, máme vyššie riziko na vznik krvnej zrazeniny. U žien s touto mutáciou sa tiež zistilo zvýšené riziko potratu, či vážnych komplikácii počas tehotenstva. Pokiaľ žena vie o riziku Leidenskej mutácie, lekári vedia lepšie reagovať a predísť niektorým komplikáciám v priebehu tehotenstva. 

Sú však aj mutácie, ktoré vznikajú „de novo“, čiže nezdedíme ich od rodičov, ale vytvoria sa náhodne, napríklad počas delenia pohlavných buniek Asi najznámejší je Downov syndróm, kde má dieťa tri kópie 21. chromozómu.

Akým etickým dilemám čelia rodičia, keď sa rozhodujú pre genetické testovanie svojich detí, resp. ešte nenarodených detí?

Na Slovensku zohráva dôležitú úlohu v rozhodovaní mnohých ľudí náboženstvo, a to môže byť tiež faktorom pri posudzovaní výsledkov genetických testov.

Ďalším etickým otázkam, ktorým rodičia čelia, je, či budú ich deti chcieť vedieť výsledky týchto testov, keď vyrastú. Rozhodnutia, ktoré rodičia urobili za svoje deti, môžu vyvolať dilemy v budúcnosti.

V oboch prípadoch však treba zdôrazniť, že pokiaľ sa jedná o testy nenarodených detí a bábätiek, tieto testy sú často pravdepodobnostné a odhadujú riziko rozvoja genetického ochorenia. 

Pri určitých závažných vadách je však genetika jednoznačná a diagnostické techniky sa výrazne spresňujú. 

Benefity genetického testovania však prevyšujú tieto etické dilemy. Pretože vedieť, že dieťa má zvýšené riziko výskytu konkrétnych ochorení, umožňuje rodičom a lekárom lepšie manažovať a prispôsobiť životosprávu či zdravotnú starostlivosť. Neznamená to, že dieťa túto chorobu automaticky dostane.

A ako dokáže genetická informácia pomôcť rodičom identifikovať možné talenty a potencionálne schopnosti ich detí?

Genetika má vplyv takmer na všetko, na čo si spomenieme. Jednou z mála výnimiek je materinský jazyk. Genetické informácie môžu napríklad pomôcť identifikovať predispozície i riziká pri športe. Napríklad, že futbal nie je najvhodnejší šport pre deti, ktoré majú predispozíciu k ruptúre predného skríženého väzu kolena, čo je veľmi časté zranenie u futbalistov. Zároveň môžu tieto informácie pomôcť identifikovať oblasti, v ktorých by mohli deti excelovať. 

Dôležité je však pripomenúť, že genetické predispozície nie sú jediným faktorom. Prostredie, výchova, vedenie a vlastnosti, ako napríklad pracovitosť, vytrvalosť tiež zohrávajú kľúčovú úlohu v rozvoji talentu detí. Najdôležitejšie však je to, aby sa deti hýbali. A samozrejme, podstatné je aj to, čo ich baví a k čomu majú pozitívny vzťah. Aj keď väčšinou je to tak, že deti automaticky tiahnu k veciam, v ktorých vynikajú. Na druhej strane, ak dieťa nedostane do ruky husle, pravdepodobne nikto nepríde na to, že by sa z neho mohol stať geniálny huslista. Keďže je pri týchto vlastnostiach veľmi dôležité prostredie, v ktorom dieťa vyrastá, je na základe genetických testov stále náročné presne určiť, na čo má dieťa nadanie. V tejto oblasti stále prebiehajú výskumy. 

Pozrite si vzorové výsledky DNA analýzy na www.dnaera.com