Rodičia, pozor! Bežný skríning novorodencov neobsahuje všetko
Vďaka modernej vede môžu rodičia nechať otestovať svoje dieťatko aj mimo skríningu, ktorý sa robí povinne po jeho narodení. Testy síce nie sú zadarmo, ide však o zlomok sumy, ktorú by ich stála liečba a uľahčenie života chorého dieťatka.
Pokrok vo vede môže veľmi pomôcť rodičom a ich deťom vyhnúť sa viacerým ochoreniam, prípadne ich včas zachytiť a eliminovať následky. Vďaka skorému skríningu dokážu lekári zistiť napríklad vrodenú metabolickú poruchu (fenylketonúriu), ktorá by mohla mať fatálny vplyv na mentálny vývoj dieťaťa. Vďaka nasadenej liečbe sa dieťatko vyvíja úplne normálne. Od roku 2013 v rámci povinného skríningu sa novorodencom odoberá v pôrodnici niekoľko hodín po narodení kvapka krvi, aby sa odhalilo, či netrpí niektorou z 13 vrodených či dedičných diagnóz.
Nepatria však medzi ne spinálna svalová atrofia a vrodená forma poruchy imunity. Pritom práve vďaka Testu spinálnej svalovej atrofie (SMA) či Testu bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) je možné odhaliť tieto ochorenia ešte pred nástupom príznakov. Dieťatko tak môže včas absolvovať liečbu, ktorá vedie k maximálnemu zvýšeniu kvality jeho života.
„Ako jediní na Slovensku ponúkame dva unikátne testy, ktoré môžu odhaliť závažné neurologické ochorenie či vrodené poruchy imunity,“ konštatuje MUDr. Marta Dobáková, medicínska riaditeľka Unilabs Slovensko. Objednať si ich môžu rodičia aj bez odporučenia od pediatra.
Stačia tri kvapky
Dnes napríklad nie je diskutovanejšej témy ako očkovanie. Internetové fóra sa hemžia prípadmi nežiaducich účinkov očkovania. Treba povedať, že niektoré deti môžu naozaj zle zareagovať na očkovanie živými vakcínami. „Rizikom pri nich sú vrodené formy imunodeficiencie,“ vysvetľuje MUDr. Marta Dobáková, medicínska riaditeľka spoločnosti Unilabs Slovensko. Práve tieto vrodené poruchy imunity sa prejavujú častými a nezvyčajnými infekciami a závažnými zápalmi ako napríklad zápal kostí, zápal mozgových blán, sepsa, mykotické či rôzne atypické bakteriálne infekcie.
Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) je jednoduchým a iba minimálne invazívnym testom. Možno ho spraviť deťom do šesť mesiacov ich veku, resp. do prvého očkovania živou vakcínou. Čím skôr je výsledok testu k dispozícii, tým lepšie možno s ošetrujúcim lekárom dieťaťa pripraviť stratégiu starostlivosti do budúcnosti. Na vykonanie testu stačia len tri kvapky krvi z päty alebo z pršteka bábätka. Rodič môže test objednať už pred narodením dieťaťa. Ak sa test nerobí už priamo v pôrodnici, ale až v ambulancii, odporúča sa až po dosiahnutí prvého mesiaca života bábätka. Vďaka testu sa môžeme ako rodičia pripraviť nielen na očkovanie. Dozvieme sa aj to, ako na tom je imunita dieťatka.
Z tých istých troch kvapiek krvi sa môžeme dozvedieť aj to, či sa náhodou nášho dieťatka netýka závažné genetické ochorenie - spinálna svalová atrofia.
Treba sa poponáhľať
„Ak sa toto závažné ochorenie diagnostikuje ešte pred nástupom prvých príznakov a nasadí sa moderná terapia, liečba je omnoho efektívnejšia,“ vysvetľuje doktorka Dobáková. Hoci je spinálna svalová atrofia zriedkavé ochorenie, chyba v géne, ktorá ju spôsobuje, je častejšia ako by sa mohlo zdať. Prenášačom chybnej genetickej informácie, ktorá má za následok rozvoj choroby, je každý štyridsiaty dospelý človek. Ochorenie sa vyskytuje približne u jedného z 10-tisíc detí. „Omeškanie diagnózy čo i len o jediný deň nezvratným spôsobom poškodzuje následný vývoj dieťaťa pre chybne sa vyvíjajúce svalstvo,“ upozorňuje odborníčka. Už rozvinuté ochorenie znemožňuje normálny vývoj pohybových schopností dieťatka s následkom invalidity a pri vybraných formách ochorenia v neskoršom období aj nutnosti trvalej podpory dýchania prístrojmi.
Test na spinálnu svalovú atrofiu (SMA) či Test bezpečnosti očkovania
(TREC | KREC) je možné spraviť už od dovŕšenia prvého mesiaca bábätka, ak sa test robí v ambulancii, teda až po odchode z pôrodnice. Má však význam absolvovať ho aj v troch rokoch.
Ak dieťatko oba spomenuté testy absolvuje naraz v balíku
BabyLab DUO, rodičia ušetria, a to až 21 eur. Testy si môžete priamo objednať tu. Ide o prvé vyšetrenia, ktoré podstúpi novorodené dieťatko mimo povinného skríningu.