Príbeh Martiny a Jakuba: Ak len trochu môžete, vyberte si to najlepšie

Príbeh Martiny a Jakuba: Ak len trochu môžete, vyberte si to najlepšie
9.10.2019 v kategórii Infošky, autor PR, foto: PR

Volám sa Martina. Mám 28 rokov a spolu s mojím manželom bývame na východe Slovenska. S Jakubom sa poznáme už od strednej školy. V maturitnom ročníku ma zbalil na ´doučko z matiky´ (smiech).

V poslednom ročníku na vysokej škole ma požiadal o ruku a vystrojili sme tú najlepšiu svadbu, na akej som kedy bola. Veľmi sme chceli byť rodina, no na nič sme natlačili. Na naše prekvapenie sa to podarilo takmer ihneď. Už 2 mesiace po svadbe sme si z medových týždňov doniesli domov ten najkrajší suvenír na svete. Čakali sme naše prvé dieťa. Boli sme neopísateľne šťastní...

Iba zlé tušenie?!

Cítila som sa výborne. Nemala som žiadne ranné nevoľnosti a dokonca ani prehnané tehotenské chute. Objednala som sa k svojej gynekologičke, aby jednoznačne potvrdila tehotenstvo a mohla urobiť potrebné vyšetrenia. Lekárka potvrdila, že som v 11. týždni tehotenstva a odobrala krv na všetky biochemické a prenatálne skríningové vyšetrenia, ktorými dokážu odhaliť možné genetické poškodenie plodu.

To malé srdiečko bilo ako zvon, no podľa toho ako lekárka znervóznela počas ultrazvukového vyšetrenia bábätka, som začala mať zlé tušenie. O niekoľko dní prišli výsledky z laboratória a naša radosť z vytúženého potomka sa premenila na smútok a strach. Výsledky potvrdili Patauov syndróm. 

Čo je Patauov syndróm?

Lekárka nám vysvetlila, že Patauov syndróm je závažné genetické ochorenie spôsobené  trizómiou 13. chromozómu. Vo väčšine prípadov je nezlučiteľné so životom plodu a takáto gravidita končí veľmi často narodením mŕtveho dieťaťa alebo spontánnym potratom. Čo bol, žiaľ, aj náš prípad. O dieťatko sme prišli spontánnym potratom v 15. týždni tehotenstva.

Patauov syndróm nie je dedičné ochorenie, no táto genetická chyba je rovnako ako aj Downov syndróm závislá do veľkej miery najmä od veku budúcej mamičky a riziko vzniku ochorenia teda s jej pribúdajúcim vekom stúpa. Tiež nám odporučila pokúšať sa o ďalšie bábätko čo najskôr. 

Vybrali sme si to najlepšie...

Hneď ako som druhýkrát otehotnela, nás odoslala aj do ambulancie lekárskeho genetika, ktorý nám obom objasnil, že včasnej diagnostike tohto genetického ochorenia pomáha aj neinvazívne prenatálne vyšetrenie, akým je napríklad Trisomy test. Ten dokáže z krvi tehotnej ženy včas určiť riziko výskytu vybraných chromozómových porúch plodu a prezradí pohlavie bábätka. A to všetko do 5 pracovných dni od odobratia krvnej vzorky, s interpretáciou výsledkov v 12. týždni tehotenstva.

Nedokázala som si predstaviť, že mám svoje ďalšie tehotenstvo prežívať v strachu, a amniocentézu som bola ochotná podstúpiť len v nutnom prípade. Neváhali sme ani chvíľu a s Jakubom sme sa rozhodli pre najkomplexnejší Trisomy test+. Aj keď je jeho cena o niečo vyššia, nám to stálo za to. Výsledky ukázali, že čakáme zdravé dievčatko. 

Viac informácií o Trisomy teste nájdete na www.trisomytest.sk. 

trisomy test