Genetika vzs. tehotnosť

Genetika vzs. tehotnosť

5.9.2016 v kategórii Tehotenstvo

Prirodzenou biologickou túžbou harmonického partnerského vzťahu je mať zdravé dieťa. Na Slovensku je asi 15 % párov, ktoré sú v tejto snahe neúspešné. Buď sa im nedarí otehotnieť vôbec (primárna sterilita), alebo žena dieťa nemôže donosiť a porodiť (sekundárna sterilita). Medzi možné dôvody neúspešnosti patria aj geneticky podmienené stavy.

Klinická genetika ako lekársky odbor zaoberajúci sa dedičnými ochoreniami zaznamenala najmä v posledných desaťročiach veľký rozmach. V rámci tohto odboru sa pri liečbe sterilít používajú mnohé metodiky, ktoré diagnostikujú dedičné ochorenia, ich prenos a možnú prevenciu.

Čítajte tiež: Skúsenosti snažiliek: Ako „prebudiť“ bôžika plodnosti?

V prípade páru, ktorý podstupuje genetické vyšetrenie, sa tak počínajúc rozborom rodokmeňa so zameraním na dedičné ochorenia, ich podrobným skúmaním a ďalšími vyšetreniami stanovuje možné riziko prítomnosti ochorenia u potomka. Toto prvotné vyšetrenie možno ďalej v tehotnosti doplniť o prenatálnu diagnostiku, t. j. vyšetrenie plodu počas tehotenstva cytogenetickými, biochemickými či metódami tzv. DNA diagnostiky. Materiál na vyšetrenie sa získava odberom plodovej vody (amniocentéza), alebo odberom choriových klkov. V zdôvodnených prípadoch je k dispozícii predimplantačný výber, resp. diagnostika „v skúmavke“ vajíčka, resp. embrya.

Plodnosť kontra dedičnosť  

Pátrať po príčinách nemožnosti otehotnieť, prípadne dôvodoch potratov má zmysel iba v niektorých prípadoch. Medzi skutočnosti, u ktorých sa dá pravdepodobne ako príčina vylúčiť genetický faktor, patria napr.

  • nízka kvalita vajíčok – ovplyvňuje ju proces starnutia u každej ženy;
  • nepriechodné vajcovody – často vznikajú po prekonaných zápaloch;
  • poruchy ovulácie – sú ovplyvnené hormonálnou hladinou a životným štýlom ženy ap. 
  • u mužov je možné zasa vplyv genetiky pripísať pri nízkom počte spermií alebo ich slabej pohyblivosti.

Varikokéla – ochorenie, pri ktorom sa žila zásobujúca semenníky rozširuje – môže byť tiež dedičná.  

Prečo podstúpiť?

Jedným z pracovísk, na ktoré môžu páry bojujúce so sterilitou zájsť a podstúpiť genetické vyšetrenia, je Oddelenie klinickej genetiky Novapharm, s. r. o. v Železničnej nemocnici a poliklinike v Bratislave, ktorého primárom je doc. MUDr. Michal Ondrejčák, CSc., MPH, ktorý nám celú problematiku priblížil. „Sú najmenej dva dôvody, prečo je potrebné klinicko-genetické vyšetrenie párov, ktoré majú spomínané problémy. Prvým je vylúčenie genetickej príčiny bezdetnosti a druhým minimalizovanie rizika, že po odstránení iných príčin neplodnosti alebo po asistovanej reprodukcii sa im narodí geneticky postihnuté dieťa. Pričom je treba podotknúť, že geneticky podmienené stavy sa nemusia prejaviť navonok telesným alebo psychickým poškodením pacienta.“

Cytogenetika

Dôvodov, pre ktoré neplodné páry vyhľadávajú genetikov, je viac. Často sa tak stane po opakovaných samovoľných potratoch. Štatistiky v tomto smere poukazujú na to, že asi polovica tehotenstiev sa ukončí v ranom štádiu práve z dôvodu zlého počtu chromozómov, prípadne zmien štruktúry chromozómov plodu. Jednou z možností, ktorú okrem špecializovaného klinického vyšetrenia (zovňajšok – fenotyp pacienta, podrobná rodinná anamnéza – genealógia) môže v tomto smere pár využiť, je aj cytogenetika. Viac objasňuje doc. Ondrejčák: „Cytogenetika – vyšetrenie chromozómov – je klasická štandardná metóda, ktorá nás informuje o počte a štruktúre chromozómov – mikroskopicky viditeľných nosičov dedičných vlôh. Skúma odchýlky, zlomy, presuny atď., pričom umožňuje odhaliť niektoré ochorenia. Príčinou neplodnosti môže byť napr. zmena počtu chromozómov, napr. Klinefelterov a Turnerov syndróm. „Zákernou“ je zmena štruktúry chromozómov, pri ktorej je množstvo genetického materiálu normálne, ale okrem normálnych pohlavných buniek sa tvoria aj spermie či vajíčka s chýbajúcim alebo prebytočným genetickým materiálom. Výsledkom je potom neplodnosť, samovoľné potraty alebo najtragickejšie – narodenie viac či menej poškodeného dieťaťa.“

Prečítajte si tiež: Snaženie sa o bábätko vs. psychika

Analýza DNA  

Platí, že nie všetky dedičné poruchy sú diagnostikovateľné na mikroskopickej úrovni. V tomto smere je lekárom nápomocná búrlivo sa rozvíjajúca molekulárna diagnostika (analýza DNA), ktorá neobyčajne rozširuje diagnostické možnosti lekárskej genetiky. „Pri mužskej neplodnosti, ktorá je v súčasnosti častejšia ako ženská, vyšetrujeme týmto spôsobom napr. poruchy génov, ktoré determinujú tvorbu mužských pohlavných buniek. Príčinou potrácania môže byť tiež geneticky podmienená porucha zrážanlivosti krvi, ktorá sa dá odhaliť DNA analýzou. Hematologické sledovanie a liečba ženy môže pomôcť riešiť tento problém.“ DNA je všeobecne zaužívaná skratka pre deoxyribonukleovú kyselinu. Ide o druh nukleovej kyseliny, ktorá je základom dedičnej informácie. Je tvorená dvoma dlhými reťazcami, ktoré sú navzájom špirálovite obtočené. Ich základnými stavebnými kameňmi sú nukleotidy, ktoré sa líšia prítomnosťou štyroch rôznych častí, ktorých zoskupenie v reťazci je podkladom informácie v DNA.

Predimplantačná diagnostika

Ani genetické vyšetrenia nemusia byť konečné. Často len poodkryjú kúsok pravdy, prečo daný pár nemôže mať deti. No ešte častejšie ani po náročných tortúrach pravda nevyjde navonok. Čo potom ďalej? „Výsledkom klinicko-genetického vyšetrenia poruchy reprodukcie je odporučenie ďalšieho postupu, t. j. prekoncepčná gynekologická starostlivosť, urologické vyšetrenie a eventuálne vyšetrenie a liečba iným špecialistom, najčastejšie však odporučenie na pracovisko asistovanej reprodukcie,“ zhŕňa ďalšie možnosti párov doc. Ondrejčák. „Niekedy genetik odporúča tzv. predimplantačnú diagnostiku. Je to diagnostika v skúmavke (in vitro) oplodnených vajíčok, ktorá umožňuje vybrať zárodky, ktoré majú väčšiu pravdepodobnosť  úspešne sa vyvíjať po prenose do maternice. Ďalšou z možností pre pár je podstúpiť prenatálnu genetickú diagnostiku buniek plodovej vody získanej amniocentézou.“ Teda zväčša posledným útočiskom bezdetných párov sú centrá asistovanej reprodukcie. Na týchto pracoviskách, pokiaľ ešte nebolo uskutočnené, je klinicko-genetické vyšetrenie súčasťou zdravotnej starostlivosti.

Ďalšie vyšetrenia počas tehotenstva

Biochemický skríning

  • odberom krvi medzi 16. – 17. týždňom tehotenstva sa stanovuje pravdepodobnosť postihnutia plodu. Číselná pravdepododnosť je výsledkom počítačového spracovania viacerých údajov (biochemické parametre, dĺžka trvania gravidity, hmotnosť pacientky atď.);
  • pri pozitívnom výsledku sa odhalí  riziko možnej genetickej abnormality plodu;
  • biochemický skríning môže upozorniť na možnosť chromozómových  porúch, ako sú Downov syndróm, Edwardsov syndróm, defekt neurálnej trubice, otvorený rázštep chrbtice, rázštep prednej steny brušnej ap.

Amniocentéza

  • vykonáva sa do 24. týždňa tehotenstva;
  • z odobratej plodovej vody sa zisťuje počet a odchýlky chromozómov plodu, zmeny genetického matriálu na úrovni DNA, aktivita enzýmov pri vybraných dedičných metabolických ochoreniach.

 

Komentáre